Əzələ xəstəliyi nədir? Müalicə varmı? Əzələ xəstəliyinin əlamətləri hansılardır?

Əzələ xəstəliyi, proqressiv zəiflik və əzələ kütləsinin itkisinə səbəb olan bir qrup xəstəliyə verilən addır. Əzələ xəstəlikləri ümumiyyətlə erkən yaşda genlərdə baş verən mutasiyalar (pozulmalar) səbəbindən ortaya çıxan xəstəliklərdir və bəzi hallarda simptomlar pisləşir və irəliləyir. Əzələ xəstəliyi (distrofiya) nədir? Əzələ distrofiyası irsi
Əzələ xəstəliyinin əlamətləri hansılardır? Əzələ xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur? Əzələ xəstəliyi necə müalicə olunur? hamısı xəbərin təfərrüatlarında

Əzələ xəstəliyi (distrofiya) nədir?

Tibbi dildə əzələ xəstəliklərinə əzələ distrofiyası deyilir. Distrofiya sözü qədim yunan dilinin pis, xəstə və kupa mənasını verən diş sözlərinin birləşməsindən əmələ gəlmişdir, yəni qidalanma, inkişaf deməkdir. Əzələ distrofiyalarının müalicəsi yoxdur. Ancaq dərmanlar və terapiya simptomları idarə etməyə və xəstəliyin gedişatını yavaşlatmağa kömək edə bilər. Əzələ distrofiyasının sizə və ya uşağınıza necə təsir edəcəyi növdən asılıdır. Əksər insanların vəziyyəti zaman keçdikcə pisləşir və bəzi insanlar gəzmək, danışmaq və ya özlərinə baxmaq qabiliyyətini itirə bilər. Ancaq bu hər kəsin başına gəlmir. Bəzi əzələ xəstəliyi olan insanlar illərdir yüngül simptomlarla yaşaya bilər.

Əzələ distrofiyasının 30-dan çox növü var və bu distrofiyaların hər biri aşağıdakı xüsusiyyətlərinə görə fərqlənə bilər:

• Xəstəliyə səbəb olan genlər,
• Təsirə məruz qalan əzələlər,
• Semptomların ilk göründüyü yaş,
• Xəstəliyin inkişaf sürəti.

Ən çox görülən əzələ distrofiyaları aşağıdakı kimi sıralana bilər:

• Duchenne əzələ distrofiyası (DMD): Əzələ distrofiyalarının ən çox görülən formasıdır. Əsasən oğlan uşaqlarını təsir edir və 3 ilə 5 yaş arasında başlayır.
• Becker əzələ distrofiyası: Duchenne əzələ distrofiyasına bənzəyir, lakin simptomlar daha yumşaqdır və başlanğıc yaşı daha gecdir. Oğlan uşaqlarını təsir edən xəstəliyin simptomları 11 ilə 25 yaş arasında ortaya çıxır.
• Miotonik əzələ distrofiyası: Yetkinlərdə ən çox görülən əzələ xəstəliyidir. Miotonik distrofiyası olan insanlar müqavilə etdikdən sonra əzələlərini boşaltmaqda çətinlik çəkirlər (məsələn, əl sıxdıqdan sonra əllərini boşaltmaq). Həm kişilərə həm də qadınlara təsir edə bilər və simptomlar ümumiyyətlə 20 yaşlarında görünməyə başlayır. Valideyndən uşağa ötürüldükdə xəstəliyin başlanğıc yaşı tədricən azalır. Tip 1 və Tip 2 adlanan iki fərqli növə malikdir.
• Anadangəlmə əzələ distrofiyası: Doğuşdan və ya ilk iki ildə başlayır. Hər iki cinsdə də görünə bilər. Bəzi formalar yavaş irəliləyir, bəzi formalar daha yüngüldür.
• Ekstremitə ilə əzələ distrofiyası: Ümumiyyətlə çiyin və kalça ətrafındakı əzələləri əhatə edən və mərhum uşaqlıq və ya 20-ci illərin əvvəllərində müşahidə olunan bir xəstəlikdir.
• Fasioscapulohumeral əzələ distrofiyası: Üz əzələlərini, çiyinləri və yuxarı qolları təsir edir. Yeniyetmədən böyüyə qədər hər yaşda olan insanlara təsir edə bilər. Ümumiyyətlə yavaş irəliləyir.
• Distal əzələ distrofiyası: Qol, ayaq, əl və ayaq əzələlərini təsir edir. Ümumiyyətlə 40 ilə 60 yaş arasında müşahidə olunur.
• Okulofaringeal əzələ distrofiyası: Ümumiyyətlə 40-50-ci illərdə başlayır. Üz, boyun və çiyin əzələlərində zəifliyə, göz qapaqlarının asılmasına (ptozis), sonra da udma çətinliyinə (udma çətinliyi) səbəb olur.
• Emery-Dreifuss əzələ distrofiyası: Ümumiyyətlə kişiləri təsir edir, ümumiyyətlə 10 yaşdan başlayır. Əzələ zəifliyi ilə yanaşı ürək problemlərinə də səbəb olur.

Əzələ distrofiyasının irsi

Əzələ distrofiyası irsi və ya genlərdən birinin mutasiyasına səbəb ola bilər. Bu nadir bir vəziyyətdir. Əzələlərin distrofiyasına səbəb olan mutasiyalar əzələləri sağlam və güclü saxlayan zülalları kodlayan genlərdə müşahidə olunur. Məsələn, Dyuchenne və ya Becker əzələ distrofiyası olanlar az istehsal olunur, əzələ gücləndirən və zədələnmədən qoruyan distrofin adlı bir protein.

Yalnız kişilərdə müşahidə olunan əzələ distrofiyası növləri X (cinsi) xromosomda aparılır. Qadınlarda və kişilərdə müşahidə edilən növlər cinsi xromosomlar olmadan xromosomlar üzərində aparılır.

Əzələ xəstəliyinin əlamətləri hansılardır?

Əksər əzələ distrofiyalarında simptomlar uşaqlıq və ya gənclik dövründə görünməyə başlayır. Ümumiyyətlə, simptomları aşağıdakı kimi göstərmək olar:

• Tez-tez düşür
• Zəif əzələlərə sahib olmaq,
• Əzələ krampları
• Qalxma, pilləkənlərlə qalxma, qaçma və ya tullanma çətinliyi,
• Ayaq uclarında yerimək
• Əyri bir onurğa (skolyoz) olması
• Göz qapaqlarını salmaq
• Ürək problemləri
• Nəfəs alma və ya udma problemi,
• Görmə problemləri,
• Üz əzələlərində zəiflik.

Əzələ xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

Mütəxəssis həkim əvvəlcə əzələ distrofiyasını təyin etmək üçün fiziki müayinə aparır. Daha sonra xəstədən ətraflı bir anamnez alır. Əzələ distrofiyası diaqnozunda bir çox test təyin oluna bilər. Bunlardan bəzilərini aşağıdakı kimi göstərmək olar;

• Elektromiyografi və ya EMG: Bədənin müxtəlif hissələrinə elektrod adlanan kiçik iynələr qoyulur və xəstədən əzələlərini yumşaq bir şəkildə uzatması və ya rahatlatması istənilir. Elektrodlar məftillərlə elektrik fəaliyyətini ölçən bir maşına bağlanır.
• Əzələ biopsiyası: Kiçik bir əzələ toxuması bir iynə istifadə edərək çıxarılır. Bu parça hansı zülalların itkin düşdüyünü və ya zədələndiyini təyin etmək üçün laboratoriyada araşdırılır. Bu test əzələ distrofiyasının növünü göstərə bilər.
• Əzələ gücü, reflekslər və koordinasiya testləri: Bu testlər həkimlərin sinir sistemi ilə əlaqəli digər xəstəlikləri istisna etməsinə kömək edir.
• Elektrokardiyogram və ya EKG: Ürəkdən gələn elektrik siqnallarını ölçür və ürəyin nə qədər sürətlə döyündüyünü və sağlam bir ritmə sahib olub olmadığını təyin edir.
• Digər görüntüləmə üsulları: Əzələ xəstəliklərinin diaqnozu üçün MRI və ultrasəs kimi görüntüləmə üsullarından istifadə edilə bilər.
• Qan analizi: Həkimlər əzələ distrofiyasına səbəb olan genləri axtarmaq üçün qan nümunəsi də tələb edə bilərlər. Genetik testlər yalnız bu vəziyyətin diaqnozunu qoymağa kömək etmək üçün deyil, eyni zamanda xəstəlik tarixi olan bir ailə qurmağı planlaşdıran insanlar üçün də vacibdir. Genetik test nəticələrinin mütəxəssis həkim və ya genetik məsləhətçi ilə nə demək olduğunu danışmaq dünyaya gələcək uşaqların sağlamlığı üçün çox vacibdir.

Əzələ xəstəliyini necə müalicə etmək olar?

Hal-hazırda əzələ distrofiyalarının müalicəsi yoxdur. Bununla birlikdə, əzələ distrofiyası müalicəsində simptomları yaxşılaşdıracaq və xəstənin həyat keyfiyyətini artıra biləcək seçimlər var. Əzələ distrofiyalarında xəstənin həyat keyfiyyətini artıran bəzi müalicə üsulları belədir;

• Fiziki terapiya:  Əzələlərin güclü və elastik olması üçün müxtəlif məşqlərdən istifadə olunur.
• Danışıq terapiyası: Zəif dil və üz əzələləri olan xəstələrə nitq terapiyası köməyi ilə daha asan danışıq üsulları öyrədilə bilər.
• Tənəffüs terapiyası: Əzələ zəifliyi səbəbiylə nəfəs almaqda çətinlik çəkən xəstələrdə nəfəs almağı asanlaşdırma və ya tənəffüs dəstək maşınlarını istifadə etmə yolları göstərilir.
• Cərrahi müalicə: Cərrahi müalicə ürək problemi və ya udma problemi kimi əzələ distrofiyasının ağırlaşmalarını azaltmaq üçün istifadə edilə bilər.

Dərman müalicələri əzələ xəstəliklərinin səbəb olduğu simptomları aradan qaldırmağa da kömək edə bilər. Əzələ xəstəliklərinin müalicəsində istifadə olunan bəzi dərmanlar;

• İstəsəniz: Duchenne əzələ distrofiyası Müalicə üçün təsdiqlənmiş dərmanlardan biridir. Fərdlərdə DMD-yə səbəb olan genin spesifik bir mutasiyasının müalicəsində kömək edən bir enjeksiyon dərmanıdır. Əzələ fəaliyyətini yaxşılaşdıracaq distrofiyanın istehsalını artıracağı düşünülən dərman, hallarda% 1-də təsirli olur.
• Nöbet əleyhinə dərmanlar (antiepileptik): Əzələ spazmlarını azaldır.
• Qan təzyiqi dərmanları: Ürək problemlərinə kömək edir.
• Bədənin immunitet sistemini boğan dərmanlar: Bu qrupdakı dərmanlar əzələ hüceyrələrinin zədələnməsini ləngidə bilər.
• Prednizon və defkazakort kimi steroidlər: Əzələ zədələnməsini ləngidir və xəstənin daha yaxşı nəfəs almasına kömək edə bilər. Zəif sümüklər və yüksək infeksiya riski kimi ciddi yan təsirlərə səbəb ola bilərlər.
• Kreatin: Normalda bədəndə olan bir kimyəvi maddə olan kreatin, bəzi xəstələrdə əzələlərə enerji təmin etməyə və əzələ gücünü artırmağa kömək edə bilər.