MPS xəstəliyində itirilmiş vaxtı kompensasiya etmək çox çətindir

Mukopolisakkaridoz və Oxşar Lizosomal Saxlama Xəstəlikləri (MPS LH) Dərnəyi İdarə Heyətinin sədri Muteber Eroğlu nadir xəstəlik olan MPS LH-də zamanla böyük bir yarışın olduğunu xatırladaraq əlavə etdi: “Çox çətin, bəzən qeyri-mümkündür. itirilmiş vaxtı kompensasiya etmək. Bir çox nadir xəstəliklərdə olduğu kimi xəstəliyimizdə də düzgün mərkəzdə ixtisaslı həkimlərlə müalicəyə başlamaq və davam etdirmək həyati əhəmiyyət kəsb edir”.

Mukopolisakkaridoz (MPS) adı altında toplanan pozğunluqların genetik lizosomal saxlama xəstəlikləri qrupunda olduğunu ifadə edən Əroğlu, “Lizosomal anbar xəstəlikləri orqanizmdə ferment deyilən xüsusi maddələrin qeyri-mümkün olması və ya az istehsal edilməsi nəticəsində meydana gəlir. Bu fermentlər normal olaraq hüceyrədəki tullantı materialların parçalanaraq bədəndən çıxarılmasını təmin etsələr də, MPS xəstələrində bu fermentlər əskik və ya qeyri-kafi olur. Bu əskikliyə görə bədəndən çıxarılması lazım olan bəzi maddələr bədəndən xaric oluna bilmir və müəyyən orqanlarda toplanır; Bu, əlaqəli orqanlara mütərəqqi və qalıcı ziyan vura bilər”. dedi.

Qohum olanlar prioritet risk qrupuna daxildir.

Bədəndən çıxarıla bilməyən müəyyən maddələrin yığılması ilə; Xəstənin görünüşünün, fiziki bacarıqlarının, orqan və sistemlərinin funksiyalarının pozulmasına, bəzi hallarda isə təəssüf ki, zəkanın inkişafına səbəb olduğuna diqqət çəkən Eroğlu, “Hər yerdə on minlərlə insanı təsir edən bu xəstəlikdə. dünyada qohum nikahı olanlar və ailə tarixində irsi xəstəliyi olanlar prioritet risk qrupundadır”. dedi.

Bu gün MPS xəstələrinə tətbiq edilən müalicənin xəstəliyə səbəb olan genetik pozğunluğu aradan qaldırmadığını vurğulayan Muteber Eroğlu, “Müalicə bəzi sistemlərdə (MPS Tip III və Tip IX istisna olmaqla) xəstəliyin əlamətlərini ortadan qaldırmağa/azaltmağa yönəlib. , orqan zədələnməsinin qarşısını almaq və xəstənin həyat keyfiyyətini artırmaq. Yəni doğuş zamanı orqanizmdə olması lazım olan bu ferment çöldə istehsal edilərək ERT üsulu (Ferment Replacement Therapy) ilə xəstəyə verilir, xəstəliyin zədələnməsinin qarşısını almağa və xəstənin həyat keyfiyyətini artırmağa çalışır. bəyanat verdi.

Bütün bədən sistemi təsirləndiyi üçün genetik olaraq irsi olan bu xəstəliyin xüsusilə orta və ağır növlərində müxtəlif əlillik növlərinin meydana gəldiyini vurğulayan Eroğlu, “Həyat üçün təhlükə yaradan bir xəstəlik olan MPS, hər iki insan üçün çox çətin bir xəstəlikdir. xəstə və onların yaxınları.qrup.” dedi.

MPS-də zamanla böyük bir yarış olduğunu deyən Əroğlu sözlərini belə tamamladı: “İtirilən vaxtı kompensasiya etmək çox çətindir və bəzən mümkün deyil. Əgər yeni diaqnoz qoyulan xəstə və xəstənin yaxını nə edəcəyini bilmirsə, hansısa yolla bizimlə əlaqə saxlamalıdırlar. Onlar üçün əlimizdən gələn bütün imkanları səfərbər edirik. Biz onlara psixoloji, sosial və hüquqi dəstək, eləcə də tibbi imkanlardan necə istifadə edə biləcəkləri ilə bağlı kömək edə bilərik. Bir çox nadir xəstəliklərdə olduğu kimi xəstəliyimizdə də düzgün mərkəzdə ixtisaslı həkimlərlə müalicəyə başlamaq və davam etdirmək həyati əhəmiyyət kəsb edir”.

Dərnəyin izlədiyi xəstələrin sayı 850-yə çatıb.

2009-cu ildə MPS LH Dərnəyini qurduqlarını və dərnəyin izlədiyi xəstələrin sayının 850-yə çatdığını vurğulayan Eroğlu, MPS xəstələri və yaxınlarının pandemiya prosesindən necə təsirləndiyini belə izah etdi: “Pandemiyanın dağıdıcı təsiri daha şiddətli oldu. bizim kimi özəl xəstə qruplarında. Xüsusilə pandemiyanın ilk günlərində xaos xəstələrimizin müalicəsini pozdu. Təbii ki, xəstələrimiz virusun ötürülməsindən qorxurdular; O, xəstəxanalara getməkdən imtina edib. Hesabat almaqdan tutmuş reseptin çapına qədər bir sıra problemlər var idi”.

MPS ilə bağlı hər bir araşdırmanın çox dəyərli olduğunu dilə gətirən Muteber Eroğlu, “MPS xəstəliyinin də nadir xəstəliklər qrupuna daxil olduğunu nəzərə alaraq, bu mənada bu layihəyə böyük əhəmiyyət veririk. Bilirik ki, şüur ​​artdıqca və daha çox göründükcə, bu fərdlər daha yaxşı başa düşüləcək və sosial həyata daha asan uyğunlaşacaqlar. Nadir-X layihəsi həm bu mənada, həm də həmyaşıd zorakılığına qarşı davam edən mübarizəmizdə bizə çox mühüm və dəyərli töhfə verəcək”. dedi.

“Nadir-X” layihəsi nədir?

Türkiyədə nadir xəstəliklərin 6 milyon insana təsir etdiyi təxmin edilir. Dünyada bu rəqəm 350 milyona çatır. Nadir xəstəliklərlə mübarizə aparan uşaqların və ailələrin mübarizə apardığı digər bir məsələ xəstəliklər haqqında yanlış məlumat və həmyaşıd zorakılığıdır. “Nadir-X” Layihəsi cəmiyyətdə yanlış məlumatlarla mübarizə aparmaq üçün nadir xəstəlikləri olan uşaqları nadir qəhrəmanlarla birləşdirən komiks layihəsidir.

GEN-in qeyd-şərtsiz dəstəyi ilə illüstrator Erhan Candan tərəfindən Nadir xəstəliklər haqqında məlumatlılığı artırmaq üçün Mütəxəssis Psixoloq və Pedaqoq Ebru Şenin məsləhəti ilə yazılmış ilk komiks kitabı, Kistik Fibroz və Həmrəylik Dərnəyi (KİFDER), Sistinoz Xəstələri Dərnəyi (SYSTINDER) və Duchenne Kaş Xəstəliklərlə Mübarizə Dərnəyi (DMD Türkiyə) ilə başladı. Layihə çərçivəsində Nadir-X komiksinin ikinci kitabı 2022-ci ildə SMA Xəstəlikləri (SMA-Der), Mukopolisakkaridoz və Oxşar Lizosomal Saxlama Xəstəlikləri (MPS LH) ilə Mübarizə Dərnəyi və Wilson xəstəliyi.