İrsi Böyrək Xəstəlikləri az tanınır

Dünyada 500 milyondan çox insanda, ölkəmizdə isə hər 7 nəfərdən birində böyrək xəstəliyi var. Nefrologiya Mütəxəssisi Prof. Dr. Gülçin Kantarcı “Dünya Böyrək Günü” münasibətilə verdiyi açıqlamada böyrək xəstəliklərinin geniş yayılmasına baxmayaraq, hər iki ölkədə çox rast gəlinən irsi böyrək xəstəlikləri haqqında hələ də kifayət qədər və dəqiq məlumatların olmadığına diqqət çəkib. dünyada və ölkəmizdə.

İrsi böyrək xəstəlikləri əhəmiyyətli sosial-iqtisadi təsirə malik olduğu məlum olan xroniki böyrək xəstəliklərinin əsas səbəbləri sırasındadır. Böyrək çatışmazlığı xəstələrinin müalicəsində istifadə edilən dializ və böyrək nəqli hallarının ən az 10-15%-nin son dövrlərdə irsi böyrək xəstəliklərinə sahib olduğuna diqqət çəkən Nefrologiya Mütəxəssisi Prof. Dr. Gülçin Kantarcı, “Bu xəstələrin əhəmiyyətli bir hissəsinə qeyri-spesifik/yanlış diaqnoz və ya bilinməyən etiologiyalı XBH diaqnozu qoyula bilər. Bu, düzgün müalicəyə, xəstənin təqibinə və genetik məsləhətə təsir edə bilər”.

AİLƏ HEKAYƏSİ RİSKİ ARTIRIR

Yeditepe Universiteti Koşuyolu Xəstəxanaları Nefrologiya Mütəxəssisi Prof. Dr. Gülçin Kantarcı, “Qohumlarında böyrək xəstəliyinin olması belə böyrək xəstəliyi üçün risk faktorudur. Bununla belə, böyrək xəstəliyinin səbəbinin irsi olması sübut deyil.

“BÜTÜN MİRAS XƏSTƏLİKLƏR DOĞANDAN MEVCUTDUR”

“İrsi xəstəliklər həm doğuşdan, həm də irəli yaşlarda və erkən uşaqlıq illərində simptomlar göstərə bilər. Buna görə də klinik təzahür müddətinə görə iki forma var”, - deyə prof. Dr. Gülçin Kantarcı mövzu ilə bağlı bu məlumatları verdi: “Əslində bütün irsi xəstəliklər doğuşdan mövcuddur. Ancaq hər böyrək xəstəliyinin başlanğıc yaşına görə kliniki nəticələri ikiyə bölmək düzgün deyil. Bəziləri hər iki yaş qrupunda başlaya bilər və ya yeniyetmə yaş qrupunda baş verə bilər.

Bəzi irsi xəstəliklər, məsələn, uşaqlıq dövründəki polikistik böyrək xəstəliyi, xəstənin hər iki valideynində eyni gen olduqda inkişaf edir. Çox nadir rast gəlinən bu xəstəliklər kliniki cəhətdən çox ağırdır və daha erkən yaşlarda baş verir. Bəzi xəstələrdə xəstəliyə səbəb olan genin yalnız valideynlərdən birində olması kifayətdir. Yetkin tipli polikistik böyrək xəstəliyi bu şəkildə irsi xəstəliklərdən biridir.

“BÖYRƏK XƏSTƏLİKLƏRİ DİGƏR XƏSTƏLİKLƏRİ müşayət edə bilər”

Bəzi irsi böyrək xəstəliklərinin cinsiyyətə görə keçdiyini bildirən Prof. Dr. Gülçin Kantarcı böyrək xəstəliklərində eşitmə və ya anormal qulaq kanalları ilə müşayiət olunan irsi xəstəliklər və bəzi göz xəstəliklərinin də olduğunu xatırladıb. prof. Dr. Gülçin Kantarcı sözlərini belə davam etdirdi: “Sidik kisəsi və sidik yollarının funksional və ya formal problemləri də böyrək xəstəliklərinə səbəb ola bilər və böyrəyin yerləşmə problemlərinə görə böyrək xəstəlikləri inkişaf edə bilər. Bunların hər biri irsi və ya anadangəlmə böyrək problemləridir və yalnız həmin şəxsə təsir edir. Hər biri üçün düzgün müalicə üçün səbəbi düzgün müəyyən etmək çox vacibdir”.

İLK DİQNOZLA BÖYƏRƏK ÇƏKSİZLİKİNİN QARŞISI OLUNUR!

İrsi böyrək xəstəliklərinin vaxtında və düzgün diaqnoz qoyulmadığı təqdirdə bir çox problem yarada biləcəyini vurğulayan Yeditepe Universiteti Koşuyolu Xəstəxanası Nefrologiya Mütəxəssisi Prof. Dr. Gülçin Kantarcı sözlərini belə tamamladı: “Bəzi irsi böyrək xəstəlikləri də zülal sızmasına səbəb olur və mütərəqqi böyrək çatışmazlığı ilə nəticələnir. Sidikdə qanaxma olan Alport Sindromu kimi bəzi irsi xəstəliklər mütərəqqi böyrək çatışmazlığına səbəb ola bilsə də, oxşar klinik təzahürlərlə başlayan nazik bazal membran xəstəliyi də daxil olmaqla bir qrup xəstəlik daha yüngül bir klinik seyir izləyir. Böyrək və sidik yollarında daş əmələ gətirən xəstəliklər daha çox irsi xəstəliklərdir. Bu xəstəliklərin erkən diaqnozu və genetik aşkarlanması ilə böyrək çatışmazlığının inkişafının qarşısını almaq mümkündür. Uşaq sahibi olmamışdan əvvəl bu xəstəlik haqqında genetik məlumatın olması və erkən dövrdə nefroloji təqibə başlaması xəstəliklərin tezliyini və inkişaf etmiş böyrək çatışmazlığına keçməsini azalda bilər.