Qadın Xəstəlikləri, Doğum və IVF Mütəxəssisi Op.Dr.Numan Bayazıt mövzu ilə əlaqədar əhəmiyyətli məlumatlar verdi. IVF tətbiqlərində genetik analiz son illərdə bu sahədə ən əhəmiyyətli inkişaflardan biridir. Cütlər rüşeym üzərində genetik analiz aparıldıqda tamamilə sağlam uşaq dünyaya gətirəcəklərini düşünürlər. Bu doğrudur?
Yox. Əgər anadangəlmə anomaliyalar tək bir səbəbdən yaransaydı, mümkün olardı, amma çox müxtəlif səbəblər var və hamısını eyni anda aşkar etmək mümkün deyil. Genetik səbəblərə əsaslanmayan anomaliyalar da var.
Bəs, IVF-də genetik analiz deyəndə nə başa düşməliyik?
Bunu izah etməyin ən yaxşı yolu cütləri genetik problemi olanlara və olmayanlara bölməkdir. Mediada “IVF-də uğurun artması” kimi eşitdiyimiz təcrübələr əslində heç bir genetik problemi olmayan cütlüklərə aiddir.
Heç bir genetik problemi olmayan cütlük üçün niyə genetik analiz edilir?
Hamiləlik ehtimalını artırmaq və ya təkrar IVF tətbiqlərinə baxmayaraq hamilə qala bilməyən cütlərə kömək etmək. Beləliklə, bu, adi bir təcrübə deyil. Tətbiq tezliyi də ölkədən ölkəyə çox dəyişir. Bir çoxlarının istifadə etdiyi ABŞ-da sərbəst şəkildə istifadə edildiyi halda, Fransada ailədə genetik xəstəlik varsa, yalnız müvafiq şuranın icazəsi ilə edilə bilər. İngiltərədə də belədir. Digər tərəfdən, İtaliya katolik ölkəsi olduğu üçün qeyri-tibbi səbəblərə görə bunu tamamilə qadağan etdi. Doğulacaq körpə xəstə olsa belə, haram idi. Sonradan məhkəmə qərarı ilə bu qadağa aradan qaldırıldı, indi ailədə məlum xəstəlik varsa edilə bilər.
Ölkəmizdə gender seçimindən başqa heç bir məhdudiyyət yoxdur.
Sual verəcəyəm ki, IVF-də uğuru necə artırırsınız, amma əvvəlcə mütləq edilməli olan xəstəliklər haqqında qısa məlumat verə bilərsinizmi?
Bildiyiniz kimi, bəzi ailələrdə nəsildən-nəslə keçən xəstəliklər var. Bəziləri üstünlük təşkil edir. Ana və ya ata xəstədirsə, körpə 50% ehtimalla xəstə doğulacaq. Bəziləri qohum evliliklərində tez-tez rast gəlinən resessivdir. Körpənin xəstə olması üçün hər iki valideyn daşıyıcı olmalıdır. Məsələn, ölkəmizdə tez-tez rast gəlinən talassemiya və yeni müalicə üsulları səbəbindən tez-tez eşitməyə başladığımız SMA bu tip xəstəliklərdir. Bu ailələr IVF üçün müraciət edərək ailədə bu xəstəlikləri olmayan körpəni dünyaya gətirə bilərlər.
Genetik tətbiqlər IVF-də müvəffəqiyyəti necə artırır?
Normal həyatda və ya in vitro mayalanmada hər ay hamilə qalmamağın ən çox görülən səbəbi hər embrionun normal xromosom quruluşuna malik olmamasıdır. Bu, əslində nəsildən-nəslə keçən gen xəstəliklərindən fərqli bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, bizdə olan 46 xromosom say və ardıcıllıqla normal deyil. Xüsusilə qadının yaşı ilə əlaqədardır, çünki qadın yaşlandıqca yumurtaların xromosom quruluşu pisləşir. Gənc yaşda keyfiyyətli bir embrionun bağlanma ehtimalı 40% civarında olsa da, yaşla birlikdə azalır. Məsələn, 42 yaşında hər 7-8 yumurtadan biri bütöv olur. Ancaq embrionu köçürməzdən əvvəl PGT-A edərək xromosomların normal olduğunu göstərə bilsək, bağlanma ehtimalı 70%-ə qədər artır.
Yəni konsepsiyaya zəmanət vermir?
Xeyr, zəmanət verilmir. Bununla belə, yaşlı bir qadın üçün ən azı lazımsız köçürmənin qarşısını alır. Həm də aşağı düşmə şansını yarıya endirir. Bu, əlbəttə ki, sağlam bir hamiləliyə çatmaq üçün vaxtı qısaldır.
Bəs niyə daha tez-tez istifadə edilmir?
Çünki bəzi embrionların itirilməsinə səbəb olur. Çoxlu embrion varsa, bu məqbuldur. Ancaq az sayda embrionunuz varsa, onları itirmək riski ilə üzləşmək istəməyə bilərsiniz. Embrionun itirilməsinin 2 səbəbi var. Birincisi biopsiya prosedurudur. Nəticədə embrionun bir parçası alınır. Yaxşı bir embrioloqla bu riskin çox az olduğunu söyləyə bilərik. İkincisi, laboratoriyadan çıxan nəticənin həqiqəti əks etdirməməsidir. Söhbət sadəcə texniki səbəblərdən gedir. Əslində, bəzən anormal xromosom quruluşuna malik köçürülmüş embrionların sağlam doğulması ilə nəticələnir.
Nəticə etibarı ilə PGT-A cütlüyün xüsusiyyətlərinə uyğun olaraq bütün detalları cütlüklə müzakirə etdikdən sonra alınması lazım olan bir qərardır. Əgər cütlüyün karyotip analizində anormallıq varsa, mütləq edilməlidir. İrəli yaşda bol embrionu olan qadınlarda çoxlu lazımsız köçürmələrin və düşüklərin qarşısını almaq üçün tövsiyə edirəm. Uğursuz köçürmələrdən və sınaqlardan imtina etdikdən sonra məyusluq riski varsa, irəli yaşda az embrionu olanlara tövsiyə edilməlidir. Yumurtalıqları əməliyyatla və ya müxtəlif müalicələrlə risk altında olan qadınlar gələcək üçün embrionları saxlamaq istəyirlərsə, PGT-A-dan sonra sağlam olduğu sübut edilənləri saxlamaq daha məntiqlidir. Təkrar IVF cəhdləri olanlar üçün kifayət qədər elmi sübut olmasa belə, ən azı nə baş verdiyini anlamaq üçün tövsiyə edirəm.
Şərh yazan ilk kişi olun