Son illərdə genetika sahəsindəki sürətli inkişaflar sayəsində əvvəllər diaqnozu qoyula bilməyən bir çox xəstəliklərin bu gün qəti şəkildə diaqnoz edilə biləcəyini bilirdinizmi? Əslində bir çox irsi xəstəliklərin müalicəsində və təqibində təkcə diaqnoz qoyulmur, genetik testlərin də böyük faydası var. Acıbadem Sağlamlıq Qrupu Tibbi Genetika Mütəxəssisi Dos. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Hazırda xəstəliyin səbəbini bildiyimiz 7 mindən çox tək gen xəstəliyi var. Bu xəstəliklərin ümumi sayı çox olsa da, valideyn olmaq istəyənlər üçün apardığımız testlərlə demək olar ki, bütün genetik xəstəlikləri aşkar edə bilərik”. Dos. Dr. Ahmet Yeşilyurt valideyn olmadan əvvəl edilməsi böyük faydası olan genetik testlər haqqında məlumat verib, mühüm təklif və xəbərdarlıqlar edib.
Bu gün təbabətin sürətlə inkişaf edən sahəsi olan tibbi genetika ölkəmizdə son illərdə böyük irəliləyiş əldə etmişdir. Hər il böyük inkişafların əldə edildiyi tibbi genetika xəstəliklərin diaqnozu, müalicəsi və təqibində həm xəstələrə, həm də həkimlərə çox daha həssas bir şəkildə rəhbərlik edə bilər. Acıbadem Sağlamlıq Qrupu Tibbi Genetika Mütəxəssisi Dos. Dr. Ahmet Yeşilyurt “Genetik testlər bu gün bir çox xəstəliyin diaqnozu, müalicəsi və təqibində istifadə olunur. Genetika sahəsindəki inkişaflar sayəsində daha əvvəl diaqnozu qoyula bilməyən bir çox xəstəlik asanlıqla diaqnoz edilə bilir. Məsələn; Hamiləlik zamanı ultrasəs müayinəsi ilə aşkar edilən anormal tapıntılar və ya müayinə testlərində artan risk, körpəlik və uşaqlıqda böyümə inkişafı geriliyi, koqnitiv (zəka) geriliyi, qıcolmalar, tez-tez xəstəlik, autizm tapıntıları, ailədəki hər hansı bir fərddə erkən xərçəng və ya çoxlu ola bilər. Xərçəng öyküsü, əzələ xəstəlikləri, metabolik xəstəliklər kimi bir çox fərqli xəstəliyin genetik bir səbəbə bağlı olub olmadığı aydınlaşdırıla bilər. Səbəb müəyyən edildikdə həmin xəstəliyə xas müalicə aparıla, sonrakı hamiləliklərdə bu xəstəliyin təkrarlanmasının qarşısı alına bilər.
Gələcək nəsillərə keçidin qarşısını alır!
Xüsusilə evlilikdən və ya hamiləlikdən əvvəl genetik müayinənin edilməsinin faydalı olduğunu, evlilik və ya hamiləlikdən əvvəl mümkün olmadıqda bəzi xəstəliklərin hamiləlik dövründə yoxlanılması lazım olduğunu vurğulayan Dos. Dr. Ahmet Yeşilyurt deyir: “Hamiləlikdən əvvəl məlum bir genetik xəstəliyin ailənin uşaqlarına keçməyəcəyinə zəmanət vermək olar. Hamiləlik dövründə müraciət edən cütlər üçün, körpənin təsirlənib-etkilənməyəcəyini müəyyən etmək üçün prenatal (hamiləlik zamanı) genetik test edilə bilər. Son elmi araşdırmalarda; Demək olar ki, hər kəsin ən az 2 genetik xəstəliyin daşıyıcısı olduğu sübut olunduğu üçün hər bir cütlüyün mümkünsə hamiləlik planlaması etməzdən əvvəl və ya ən geci hamiləlik zamanı qohum olub-olmamasından asılı olmayaraq bir Tibbi Genetikə müraciət etməsi çox vacibdir.
Valideynlər diqqətli olun!
Genetik testlərə genetik xəstəlik və ya səbəbi məlum olan daşıyıcıları aşkar etmək üçün Səhiyyə Nazirliyi tərəfindən lisenziya verilmiş Genetik Qiymətləndirmə Mərkəzlərində aparılan diaqnostik və skrininq testləri daxildir. Xüsusilə ölkəmizdə Talassemiya (Ailəvi Aralıq dənizi Anemiyası), Kistik Fibroz, SMA (Spinal Muscular Atrophy), İntellekt və öyrənmə çətinliyi olan Fragile X, əzələ xəstəliyi olan Duchenne Muscular Distrofiyası, inkişaf geriliyi, nevroloji problemlər və əzələ gücünün azalması. Ümumi xəstəliklərə, xüsusən də biotinidaza çatışmazlığı və fenilketonuriya kimi xəstəliklərə qarşı mütləq müayinədən keçmək lazımdır. Dos. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Genetik testlər DNT-də genlərimizdə xəstəliklərə səbəb olan və ya bir xəstəliyin daşıyıcısı olmağımıza səbəb olan zərərli mutasiyaları tapmağa imkan verir. Fərqli genetik testlərlə eyni anda bir və ya minlərlə geni sınaqdan keçirərək, bir insanda mövcud ola biləcək demək olar ki, bütün daşıyıcıları sınaqdan keçirmək olar. “Genetik məsləhət zamanı alınan məlumatlar əsasında cütlük üzərində hansı testlərin aparılması tövsiyə olunur” deyir.
Qəti diaqnoz sadə qan nümunəsi ilə mümkündür!
Genetik testlərin ümumiyyətlə bir çox digər testlər kimi qoldan alınan sadə qan nümunəsi ilə edilə biləcəyini ifadə edən Dos. Dr. Ahmet Yeşilyurt sözlərini belə davam etdirir: “Üstəlik, genetik check-up olaraq qısalda biləcəyimiz fərdə xas hərtərəfli testlərlə bu xəstəliklər meydana gəlmədən qabaq tədbirlər görülərək qarşısını almaq olar və ya çox daha asan müalicə edilə bilər. onları çox erkən mərhələdə tutmaqla. Hər bir genetik testin dəqiqlik dərəcəsi öz daxilində dəyişə bilsə də, təcrübəli mərkəzdə aparılarsa, indi yüzdə 100-ə qədər dəqiqliklə diaqnoz qoyula bilər. Diaqnostik genetik testlər xəstəliyə bağlı mutasiyanın olub-olmadığını açıq şəkildə deyə bilər”.
Şərh yazan ilk kişi olun