Nadir xəstəliklərin təxminən 80 faizinin genetik olduğunu bildirən Gene2info-nun baş direktoru Bahadır Onay, “Dünyada 8 min fərqli nadir xəstəlik var. Nadir xəstəliklərdə diaqnozun qoyulmasında orta gecikmə təxminən 10 ildən 20 ilə qədərdir. Gene2info olaraq, biz genetik diaqnostik testləri bütün dünyada asanlıqla tətbiq oluna və şərh edilə bilən hala gətirməyi hədəfləyirik.”
ABŞ-da 200 mindən az, Avropada isə hər 2 min adamdan 1-də rast gəlinən nadir xəstəliklər dünya əhalisinin 3,5-5,9%-ni, Türkiyədə təxminən 5 milyon, Avropada isə 30 milyon insanı əhatə edir. Dünyada 300 milyon insan. Dünyada 7-8 min müxtəlif nadir xəstəliyin olduğu bildirilir. Nadir xəstəliklərin müalicəsi yüksək inkişaf xərcləri və məhdud xəstə populyasiyası səbəbindən sərfəli hesab edilmir, buna görə də məhdud sayda şirkətlər bu xəstəliklərin müalicəsi üçün dərmanlar hazırlayır. Hazırda dərman vasitəsi ilə yalnız 150 xəstəliyi müalicə etmək mümkündür. Xəstələrin müalicəyə çatması üçün diaqnozun müvəffəqiyyətini artırmaq və diaqnoz prosesini sürətləndirmək çox vacibdir.
75% uşaqlara təsir göstərir
Nadir xəstəliklərdə diaqnozun qoyulmasında orta gecikmə təxminən 10 ildən 20 ilə qədərdir. Xəstəliyə xas diaqnostika dəstləri və süni intellektlə dəstəklənən alqoritmlərlə genetik xəstəliklərin diaqnostika prosesini sürətləndirən Gene2info-nun həmtəsisçisi və baş direktoru Bahadır Onay 28 Fevral Nadir Xəstəliklər Günü ilə əlaqədar nadir xəstəliklər haqqında məlumat verdi. “Nadir xəstəliklərin təxminən 80 faizi genetik mənşəlidir. Xəstəliyin dəqiq diaqnozu genetik müayinə ilə qoyula bilər. Xəstəliklərin milyonda birinə çatması və 8 min müxtəlif xəstəliyin olması diaqnoz üçün çoxlu imkanlar buraxmır. Həkimlər xəstəliyi görsələr belə tanımaya bilərlər. Bununla belə, nadir xəstəliklərin 75 faizi uşaqlara təsir edir və gecikmiş diaqnoz ömür müddətini qısaldır və ya həyat keyfiyyətini azaldır. Nadir xəstəlikləri olan uşaqların 30 faizi 5 yaşına çatmamış ölür. Buna görə də biz genetik testləri həyat xilasedici kimi görürük. İstifadə etdiyimiz NGS texnologiyası, digər texnikalardan fərqli olaraq, bütün geni oxumaqla mövcud ola biləcək hər hansı dəyişikliklərdən xəbərdar olmağa imkan verir. Çox əhatəli genetik testlərlə həkimlərin ilkin diaqnozda nəzərə almadıqları xəstəliklərin belə genetikasını öyrənə bilmişik. Odur ki, sürətli və hərtərəfli skrininq uşaqlarda diaqnozu asanlaşdırır və xəstəliyin əlamətləri tam aşkarlanmadan müalicə olunmağa imkan verir”.
Nadir xəstəliklərdə diaqnoz prosesi 1 həftəyə endirilir
Nadir xəstəliklərin genetik diaqnostikasında əsas problem bütün dünyada genetik həkimlərin qeyri-kafi olmasıdır. Bahadır Onay, “Ferment testləri ilə diaqnostika prosesi 8 həftə çəkir. Hazırda inkişaf etdirdiyimiz texnologiyalar, innovativ biznes modelimiz və NGS texnologiyasındakı inkişaflarla genetik diaqnoz prosesini 1 həftəyə tamamlayırıq. Gene2info olaraq biz xaricdən alınan nümunələr də daxil olmaqla dünyanın ən sürətli diaqnostik proseslərindən birini idarə edirik. Biz ferment testləri ilə nadir xəstəliklərin diaqnoz nisbətini 2-3 faizdən 20 faizə qaldırdıq. Bütün dünyada genetik test prosesində genetik həkimlərin sayının qeyri-kafi olması nadir xəstəliklərin diaqnostikasında sürəti məhdudlaşdıran bir addımdır. Buna görə də məqsədimiz təklif etdiyimiz həll yolu ilə genetik həkimlərin sayından və təcrübəsindən asılı olmayaraq bütün dünyada genetik diaqnostik testləri asanlıqla tətbiq oluna və şərh edilə bilən hala gətirməkdir. Beləliklə, bütün dünyada nadir xəstəliklərin diaqnozunun uğuru artacaq və diaqnostika prosesi qısalacaq”.
Həkimlər üçün Nadir Xəstəliklər bloqu
Gene2info 2021-ci ilin oktyabrında açıldı http://www.nadirhastaliklar.blog O, həmçinin öz bloqu ilə həkimlər tərəfindən Nadir Xəstəliklər haqqında məlumatlılığın artırılmasına öz töhfəsini verir. Mütəxəssislər Nadir Xəstəliklər üzrə beynəlxalq nəşrlərdə, xüsusilə Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH və NMDS-də dərc olunmuş cari məqalələrin xülasələrinə daxil ola bilərlər. Bloq türk və ingilis dillərində nəşr olunur.
Bütün həkimlərə uçdan-uca bir həll təqdim edir
Gene2info genetik diaqnostikada nadir xəstəliklər üzərində işləyən bütün həkimlərə uçdan uca həll təklif edir. Həll yolu xəstəliyə xas olan genetik diaqnostika dəstinin hazırlanmasından, xəstənin bioloji nümunəsinin həkimdən götürülməsindən, müqaviləli laboratoriyalarda genetik diaqnostika dəsti ilə DNT-nin bioloji nümunədən ayrılmasından, DNT-nin Next Generation Sequencing (NGS) üsulları ilə ardıcıllığının müəyyən edilməsindən ibarətdir. süni intellektlə dəstəklənən bioinformatika analizi ilə tibbi genetik diaqnoz hesabatının yaradılması bütün prosesi əhatə edir.
Şərh yazan ilk kişi olun