İcmada 2.000 nəfərdən 1-dən az yayılan xəstəliklər “nadir xəstəliklər” adlanır. Lakin nadir olsa da, tibbin bir çox sahələrinə birbaşa aidiyyəti olan bu xəstəliklərin sayı təxminən 8 minə çatır və ümumi əhalinin 5-7 faizini əhatə edir. Bu dərəcələri nəzərə alaraq; Dünyada 300 milyon, ölkəmizdə isə 5-6 milyon insanın müxtəlif nadir xəstəliklərlə mübarizə apardığı aşkarlanır. Üstəlik, nadir xəstəliklərin sayı günü-gündən artır və hər ay təxminən 4-5 yeni nadir xəstəlik müəyyən edilir. Nadir xəstəliklərin 80 faizi irsi xarakter daşıyır və təxminən 75 faizi uşaqlıqda müşahidə olunur. Adətən xroniki və mütərəqqi xəstəliklər olan nadir xəstəliklərin simptomları çox vaxt doğuşda və ya uşaqlıqda görünür. Lakin nadir hallarda rast gəlindiyi üçün diaqnoz adətən gec qoyulur və nəticədə müalicə oluna bilən xəstəliklərdə uşaqlar müalicə şansını itirə bilər. Ölkəmizdə qohum nikahlarının nisbətinin 20 faiz olduğunu və onların 57,8 faizinin birinci dərəcəli nikahlar olduğunu nəzərə alsaq, problemin əhəmiyyəti daha aydın başa düşülür.
Acıbadem Universiteti Nadir Xəstəliklər Mərkəzi Müdiri və Tibb Fakültəsi Tibbi Genetika şöbəsinin müdiri Prof. Dr. Uğur Özbek nadir xəstəliklərin təkcə ölkəmizdə deyil, qlobal səviyyədə bütün digər ölkələrdə ciddi bir xalq sağlamlığı problemi olduğuna diqqət çəkərək, “Nadir xəstəliklər digər xəstəliklərdən daha əhəmiyyətli problemlər ehtiva edir. Bunlardan birincisi klinik diaqnozun çətinliyi və diaqnoz qoyulana qədər vaxtın uzunluğudur. Ancaq nə qədər erkən diaqnoz qoyulsa, xəstəliyin müalicəsi və idarə olunması bir o qədər yaxşı olar. Bundan başqa, nadir xəstəliklər və ya onların məhdud sayda laboratoriya müayinələrinin aparılmaması, bir çoxunun müasir müalicə protokollarının və imkanlarının olmaması da ciddi problemdir. Bunlara əlavə olaraq müalicə üçün istifadə olunan dərmanların tədarükdəki çətinlikləri və dərmanların yüksək qiymətinin mühüm problem olaraq qaldığını vurğulayan Tibbi Genetika Mütəxəssisi Prof. Dr. Uğur Özbək deyir ki, “Xəstəliklərin nadir olması, çoxlu sayda və müxtəlif xəstəliklərin yaratdığı bilik və təcrübə çatışmazlığı səbəbindən nadir xəstəliklər ümumi sağlamlıq sistemi daxilində ayrı bir kateqoriyada işlənməlidir”. Acıbadem Universiteti Tibb Fakültəsi Tibbi Genetika kafedrasının müdiri Prof. Dr. Uğur Özbek 28 Fevral Dünya Nadir Xəstəliklərlə Mübarizə Günü çərçivəsində 3 nadir xəstəlikdən danışdı; vacib xəbərdarlıqlar!
ALBİNİZM: AĞ DƏRİ VƏ SAÇLAR
albinizm; Gözlərimizə, dərimizə və saçlarımıza rəng verən melanin piqmentinin istehsalına qismən və ya tamamilə mane olan genetik mutasiyaların səbəb olduğu irsi xəstəlikdir. Buna görə də albinizm xəstələri daha çox ağ dəriləri və saçları ilə diqqət çəkirlər. Melaninin olmaması səbəbindən albinizmli xəstələrdə dəri xərçəngi inkişaf riski artır, çünki onların dərisi günəş işığından qorunmur. Bundan əlavə, ölkəmizdə təxminən 4 nəfərin işığa qarşı kəskin həssaslıq və görmə çatışmazlığı ilə xarakterizə olunan albinizm xəstəliyindən təsirləndiyi düşünülür. Tibbi Genetik Prof. Dr. Uğur Özbek, albinizmin inkişafı üçün biri anadan, biri atadan olan iki genin mutasiyaya uğraması lazım olduğunu ifadə edərək, “Hər iki fərd xəstəliyə səbəb olan mutasiyanın daşıyıcısı olur. Bu cütlüklərdə albinizmli uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı yüzdə 25-dir.
Semptomlar hansılardır? Çox nazik ağ dəri və saçlar ən tipik simptomlardır. Gözlər işığa həssasdır və bu həssaslığa görə qeyri-iradi olaraq irəli-geri hərəkət edə bilir.
Necə müalicə olunur? Albinizm üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Müalicə simptoma xasdır və müntəzəm oftalmoloji müayinədən ibarətdir. İşığa həssaslığı azaltmaq və kontrast həssaslığını artırmaq üçün filtrasiya eynəklərindən və ya kontakt linzalardan (qırmızı və ya qəhvəyi) və qoruyucu dəri kremlərindən istifadə etmək tövsiyə olunur.
FENİLKETONURİYA: ƏQLİ ƏSİLLİYƏ SƏBƏB OLA BİLƏR
fenilketonuriya; Amin turşusu metabolizması ilə bağlı problem nəticəsində yaranan və müalicə edilmədikdə yüngül və ya ağır zehni geriliyə səbəb ola bilən xəstəlik. Ölkəmizdə hər 4 yeni doğulan körpədən biri fenilketonuriya ilə dünyaya göz açır. Qida ilə qəbul edilən və orqanizmimiz üçün zəruri olan fenilalanin adlı amin turşusunun öz funksiyalarını yerinə yetirməsi üçün tirozin və fenilalanin hedroksilaza adlı fermentlərə çevrilməsi lazımdır. Bu çevrilmədə bir səhv olarsa, qanda və digər bədən mayelərində artan fenilalanin beyinə zərər verə bilər və yüngül və ya ağır zehni gerilik kimi çox ciddi problemlərə, həmçinin yerimə və oturma kimi bacarıqların inkişaf edə bilməməsinə səbəb ola bilər.
Semptomlar hansılardır? Fenilketonuriya yeni doğulmuş skrininqlə aşkarlana və müalicə edilə bilən bir xəstəlikdir. Ancaq diaqnoz qoyulmazsa və müalicə olunmazsa, doğumdan bir neçə ay sonra simptomlar çox yüngül və ya ağır şəkildə başlayır. Tədricən inkişaf ləngiməsi, qusma, titrəmə, ekzema, dəri solğunluğu, böyümənin geriləməsi, nevroloji tutmalar, küf qoxusu (dəridə, sidikdə və ya nəfəsdə), davranış pozğunluqları (hiperaktivlik) bu xəstəliyin əlamətlərindəndir.
Necə müalicə olunur? Fenilketonuriyanın erkən diaqnozu ilə nevroloji və digər problemlərin qarşısı alına bilər və xəstələr fenil-alleninsiz pəhriz müalicəsi tətbiq edərək sağlam həyat sürə bilərlər. Müalicənin əsas istiqaməti aşağı fenilalanin pəhrizi və ammoniozit preparatlarının qarışığının istifadəsidir.
HEMOFİLİYA: DAVAMLI QANAXMA
hemofiliya; Qanın düzgün laxtalanmaması səbəbiylə gecikmiş və ya fasiləsiz qanaxma ilə xarakterizə olunan, laxtalanma faktorları adlanan zülalların çatışmazlığı səbəbindən inkişaf edən irsi xəstəlikdir. Zərbələr və ya travmalar nəticəsində xarici qanaxma baş verə bilər və ya daxili qanaxma kimi inkişaf edə bilər. Ölkəmizdə hər 10 min körpədən 1-də hemofiliya diaqnozu qoyulur. Hemofiliya daha çox kişilərdə müşahidə edilsə də, xəstəliyin daha yüngül formaları qadın daşıyıcılarda da müşahidə oluna bilər.
Semptomlar hansılardır? Qanama anomaliyaları adətən körpələr yeriməyi öyrənməyə başlayanda baş verir. Onun şiddəti laxtalanma faktorunun çatışmazlığının dərəcəsindən asılı olaraq dəyişir. Əgər laxtalanma faktorunun bioloji aktivliyi aşağı olarsa, hemofiliya ağırdır və əməliyyatdan, dişlərin çıxarılmasından, zədələnmədən, hətta sadə travmalardan sonra ani və anormal qanaxma baş verə bilər. Qanama daha çox oynaq və əzələ ətrafında inkişaf etsə də, travma və ya zədədən sonra istənilən nahiyədə başlaya bilər.
Necə müalicə olunur? Hemofiliyada prenatal diaqnoz mümkündür və effektiv müalicə sayəsində uşaqlar sağlam həyat sürə bilirlər. Xəstəliyin müalicəsi çatışmayan laxtalanma faktorlarının orqanizmə venadaxili yeridilməsi prinsipinə əsaslanır. Müalicə qanaxmadan sonra və ya qanaxmanın qarşısını almaq üçün tətbiq oluna bilər. Bəzi hallarda cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər.
Şərh yazan ilk kişi olun