Türkiyədə hər 3-4 min körpədən birində görülən kistik fibroz ölümə səbəb ola bilər. Kistik fibroz, nəzarət altına alınmasa, uşaqlar üçün ən təhlükəli xəstəliklərdən biridir. Melih Kalkanın vəfatından sonra Kistik Fibroz internetdə gündəm oldu. Vətəndaşlar Kistik Fibroz xəstəliyinin təfərrüatlarını araşdırmağa başladı. Beləliklə, Kistik Fibroz nədir, simptomları nədir?
Sosial mediada pozitivliyi və istedadı ilə tanınan Twitch naşiri və məzmun prodüseri Melih 'JRLOST' Kalkan bir müddət müalicə aldığı xəstəxanada dünyasını dəyişib. Kalkanın ölümü pərəstişkarlarını şoka salıb.
'Unlost' ilə nəşrləri ilə tanınan gənc naşir Melih Kalkan kistik fibroz xəstəliyinə tutularaq dünyasını dəyişib. Sosial mediada gündəmdə olan xəbərlər; Yaxınları çox əziyyət çəkdilər.
YouTubeTwitch-də məzmun istehsal edən və yayımlayan Melih Kalkan "kistik fibroz" xəstəliyi ilə mübarizə aparırdı.
Kistik fibroz nədir?
Kistik fibroz, əsasən ağciyərləri, eyni zamanda bağırsaqları, mədəaltı vəzi, qaraciyər və böyrəkləri təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Xəstəliyə görə selik, tər və həzm şirələri istehsal edən hüceyrələr düzgün fəaliyyət göstərə bilmir. Kistik fibroz həyat üçün təhlükə yarada bilər və xəstələrin ömrü adi haldan daha qısadır. Xəstəlik hər iki valideyni qüsurlu geni daşıyan şəxslərdə görülə bilər. Xəstəliklə əlaqəli ümumi xroniki müddətli problemlərə təkrarlanan ağciyər infeksiyaları nəticəsində nəfəs almaqda çətinlik və öskürək bəlğəm daxildir. Kistik fibrozun dəqiq müalicəsi yoxdur. Bununla belə, yaxşı qidalanma, bəlğəmin incəlməsi və bəlğəm ifrazını artırmaq üçün tədbirlər görülməsi həyat keyfiyyətinin yaxşılaşmasına kömək edə bilər.
Kistik fibrozun əlamətləri hansılardır?
Kistik fibrozun simptomları hər xəstədə eyni deyil. Xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq müxtəlif simptomlar görünür. Eyni insanda belə, simptomlar zamanla pisləşə və ya yaxşılaşa bilər. Bəzi insanlar yeniyetməlik və ya yetkinlik yaşına qədər heç bir simptom hiss etmirlər. Kistik fibrozlu insanların tərlərində normaldan daha yüksək duz var. Valideynlər övladlarını öpərkən duz dada bilər. Digər əlamət və simptomların əksəriyyəti tənəffüs sistemi və həzm sistemi ilə əlaqədardır. Bununla belə, kistik fibroz diaqnozu qoyulmuş yetkinlərdə mədəaltı vəzinin iltihabı hücumlarının artması (pankreatit), sonsuzluq və təkrarlanan ağciyər infeksiyaları kimi müəyyən ağırlaşmalarla qarşılaşma ehtimalı daha yüksəkdir.
Tənəffüs sisteminin simptomları
Kistik fibrozla əlaqəli qalın, yapışqan ağciyər ifrazatı (mucus) havanı ağciyərlərə daxil və xaricə aparan tənəffüs yollarını bağlayır. Bu, bəzi simptomlarla özünü göstərir, məsələn:
- Davamlı balgamlı öskürək
- hırıltı
- Nəfəs darlığı
- Məşq edərkən tıxanma
- təkrarlanan ağciyər infeksiyaları
- İltihablı burun keçidi və ya burun tıkanıklığı
Həzm sisteminin simptomları
Qalın selik mədəaltı vəzidən nazik bağırsağa həzm fermentlərini daşıyan boruları da bağlaya bilər. Bu həzm fermentləri olmadan bağırsaqlar yedikləri qidanın tərkibindəki qidaları tam həzm edə və qəbul edə bilməz. Nəticədə bəzi simptomlar görünür, məsələn:
- pis qoxulu yağlı nəcis
- Körpələrdə qeyri-kafi çəki artımı və böyümə geriliyi
- Xüsusilə yeni doğulmuşlarda bağırsaq tıkanıklığı
- şiddətli qəbizlik
- Qarın şişməsi
- Ürək bulanması
- İştahsızlıq
Daimi qəbizlik səbəbiylə, defekasiya zamanı anus ətrafında tez-tez gərginlik olması nəticəsində yoğun bağırsağın düz bağırsaq adlanan sonuncu hissəsi anusdan sallana bilər. Rektal prolaps adlanan bu vəziyyət uşaqlarda baş verirsə, kistik fibrozdan şübhələnmək lazımdır. Bu vəziyyətdə valideynlər kistik fibroz haqqında məlumatlı bir həkimə müraciət etməlidirlər. Uşaqlarda rektal prolaps bəzən əməliyyat tələb edə bilər. Kistik fibrozlu uşaqlarda rektal prolaps keçmişə nisbətən daha az rast gəlinir. Bu, erkən müayinə nəticəsində kistik fibrozun erkən diaqnozu və müalicəsindən asılıdır.
Əgər şəxs özündə və ya uşağında kistik fibroz əlamətlərindən şübhələnirsə və ya ailə üzvlərindən birində kistik fibroz diaqnozu qoyulubsa, xəstəliyin müayinəsi üçün səhiyyə müəssisəsinə müraciət etmək faydalıdır. İnsan nəfəs almaqda çətinlik çəkirsə, dərhal tibbi yardım axtarın.
Kistik fibrozun səbəbləri nələrdir?
Kistik fibrozda hüceyrənin daxili və xarici arasında duz hərəkətini tənzimləyən zülalın quruluşu bədəndəki bir gendə baş verən mutasiyaya görə dəyişir. Nəticədə tənəffüs, həzm və reproduktiv sistemlərdə bərk, yapışqan selik əmələ gəlir və tərlə artıq duz xaric olur. Maraqlanan gen daxilində bir çox fərqli qüsur tapıla bilər. Gen mutasiyasının növü simptomların şiddəti ilə əlaqədardır.
Xəstəlik otosomal resessiv olaraq miras alınır. Bu o deməkdir ki, xəstəliyin baş verməsi üçün insan hər iki valideyndən mutasiyaya uğramış genin bir nüsxəsini miras almalıdır. Əgər uşaq qüsurlu genin yalnız bir nüsxəsini miras alırsa, kistik fibroz inkişaf etməyəcək. Lakin bu uşaqlar xəstəliyin daşıyıcısına çevrilir və geni öz uşaqlarına ötürə bilirlər.
Kistik fibroz necə diaqnoz qoyulur?
2015-ci ildən etibarən Türkiyədə mütəmadi olaraq yeni doğulmuş körpələrdə kistik fibroz üçün skrininq testləri aparılır. Skrininq testi sayəsində xəstəliyin erkən diaqnozu dərhal müalicəyə başlamağa imkan verir. Bu, müalicənin daha yaxşı nəticələrini təmin edir. Bu skrininq testində mədəaltı vəzi tərəfindən buraxılan İRT adlı kimyəvi maddənin səviyyəsi ayağın dabanından alınan qan nümunəsində yoxlanılır. Neonatal İRT səviyyələri vaxtından əvvəl və ya çətin doğuşlar səbəbindən yüksək ola bilər. Buna görə də, kistik fibroz diaqnozunu təsdiqləmək üçün digər testlər lazımdır.
Diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik test, həmçinin İRT səviyyələrinin yoxlanılması istifadə olunur. Həkimlər həmçinin kistik fibrozdan məsul olan gendə ixtisaslaşdırılmış qüsurları yoxlamaq üçün genetik testlər keçirə bilərlər.
Körpənin kistik fibroz olub-olmadığını qiymətləndirmək üçün həkimlər körpənin ən azı 2 həftəlik olduğu zaman tər testi də edə bilərlər. Tər testi zamanı dərinin kiçik bir sahəsinə tər əmələ gətirən kimyəvi maddə tətbiq olunur. Sonra müayinə üçün tər yığılır və tərin normal olub olmadığı yoxlanılır. Test kistik fibroz üzrə ixtisaslaşmış mərkəzdə aparılır.
Yaşlı uşaqlar və böyüklər üçün kistik fibroz diaqnostik testləri doğuşdan sonra skrininqə daxil edilməyən uşaqlar və böyüklər üçün tövsiyə oluna bilər. Pankreatit adlanan pankreatit, burun polipləri, xroniki sinüzit və ya ağciyər infeksiyaları, bronşektazi və ya kişi sonsuzluğu və ya təkrarlanan ürəkbulanma və qusma olduqda kistik fibroz üçün genetik test və tər testi tövsiyə oluna bilər.
Kistik fibroz necə müalicə olunur?
Kistik fibrozun tam sağalmasını təmin edən heç bir müalicə yoxdur. Müalicə simptomları aradan qaldırmaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün aparılır. Bu səbəbdən xəstəni yaxından izləmək vacibdir. Erkən və intensiv müdaxilə ilə neqativ halların qarşısı alınmağa çalışılır. Kistik fibrozun müalicəsi mürəkkəbdir; ona görə də xəstəlik üzrə ixtisaslaşmış mərkəzdə müalicə almaq faydalı olardı. Müalicənin məqsədlərinə aşağıdakılar daxildir:
- Ağciyərlərdə infeksiyaların qarşısının alınması və nəzarət edilməsi
- ağciyərlərdən mucusun çıxarılması
- bağırsaq obstruksiyasının qarşısının alınması və müalicəsi
- Adekvat və balanslı qidalanmanın təmin edilməsi
Müalicə ağciyər infeksiyaları üçün müxtəlif dərmanlar, həzm problemləri üçün yemək zamanı həzm fermentinin qəbulu, tənəffüs çətinliyi üçün oksigen dəstəyi, bəlğəmin çıxmasını təmin etmək üçün döş qəfəsinin fizioterapiyası və vibrasiyalı jiletdən istifadəni əhatə edir. Bağırsaq problemləri, burun polipləri və ağciyər problemləri kimi ağırlaşmalar üçün müxtəlif cərrahi əməliyyatlardan istifadə edilir.
Şərh yazan ilk kişi olun