Onurğa əzələlərinin atrofiyası da adlandırılan SMA, əzələlərin tükənməsinə və zəifləməsinə səbəb olan nadir bir xəstəlikdir. Bədəndəki bir çox əzələləri təsir edən və hərəkət qabiliyyətini pozan xəstəlik insanların həyat keyfiyyətini aşağı salır. Körpələrdə ən çox görülən ölüm səbəbi hesab edilən SMA daha çox qərb ölkələrində rast gəlinir. Ölkəmizdə təxminən 6 min ilə 10 min doğuşda bir körpədə görülən genetik irsi xəstəlikdir. SMA, hərəkət hüceyrələri adlanan motor neyronlarından yaranan əzələ zəifləməsi ilə xarakterizə olunan mütərəqqi bir xəstəlikdir. Beləliklə, SMA xəstəliyi nədir, ona nə səbəb olur? SMA üçün müalicə varmı, hansı simptomlar var? Kim hansı yaşda SMA alır? SMA xəstələri neçə il yaşayır? Türkiyədə niyə SMA müalicəsi yoxdur?
SMA xəstəliyi nədir?
Bu, onurğa beynindəki motor sinir hüceyrələrinin itkisinə səbəb olan, bədənin mərkəzinə yaxın olan proksimal əzələlərin tutulması ilə bədənin hər iki tərəfində zəifliyə səbəb olan genetik irsi xəstəlikdir və əzələlərdə mütərəqqi zəiflik və atrofiya, yəni əzələ itkisi. Ayaqlarda zəiflik qollara nisbətən daha çox özünü göstərir. SMA xəstələrində SMN geni heç bir zülal istehsal edə bilmədiyi üçün bədəndəki motor sinir hüceyrələri qidalana bilmir və nəticədə könüllü əzələlər fəaliyyət göstərə bilmir. 4 fərqli növü olan SMA xalq arasında "boş körpə sindromu" kimi də tanınır. Bəzi hallarda yemək və nəfəs almağı qeyri-mümkün edən SMA-da xəstəlikdən görmə və eşitmə təsirlənmir və hiss itkisi yoxdur. İnsanın intellekt səviyyəsi normal və ya normadan yuxarıdır. Ölkəmizdə hər 6000 doğuşda müşahidə olunan bu xəstəlik sağlam, lakin daşıyıcı valideynlərin övladlarında müşahidə edilir. Valideynlər daşıyıcı olduqlarının fərqinə varmadan həyatlarını sağlam yaşadıqları halda, genlərindəki bu qüsur uşağa keçdikdə SMA baş verə bilər. Daşıyıcı valideynlərin uşaqlarında SMA tezliyi 25% təşkil edir.
SMA xəstəliyinin əlamətləri hansılardır?
Spinal əzələ atrofiyasının simptomları insandan insana dəyişə bilər. Ən çox görülən təzahür əzələ zəifliyi və atrofiyadır. Xəstəliyin başlanğıc yaşına və edə biləcəyi hərəkətlərə görə təsnif edilən 4 fərqli növ var. Nevroloji müayinədə görülən 1-ci tip xəstələrdə zəiflik ümumi və yayılmış ikən, tip-2 və tip-3 SMA xəstələrində gövdəyə yaxın olan proksimal əzələlərdə zəiflik müşahidə edilir. Tipik olaraq, titrəmə və dil seğirmələri baş verə bilər. Zəifliyə görə bəzi xəstələrdə onurğa əyriliyi də adlandırılan skolioz görünə bilər. Eyni simptomlar müxtəlif xəstəliklərdə görünə bilər. Buna görə də xəstənin anamnezi mütəxəssis nevroloq tərəfindən ətraflı dinlənilir, şikayətləri araşdırılır, EMQ aparılır, həkim tərəfindən zərurət yarandıqda xəstəyə laborator müayinələr və rentgenoloji görüntüləmə çəkilir. EMQ ilə nevroloq beyin və onurğa beynindəki elektrik aktivliyinin qol və ayaq əzələlərinə təsirini ölçür, qan testi isə genetik mutasiya olub-olmadığını müəyyən edir. Ümumiyyətlə, simptomlar xəstəliyin növlərinə görə fərqlənsə də, aşağıdakı kimi sıralanır:
- Zəif əzələlər və zəiflik motor inkişafının olmamasına səbəb olur
- reflekslərin azalması
- əl sıxmaq
- Baş nəzarətini saxlaya bilməmək
- qidalanma çətinlikləri
- Zəif səs və zəif öskürək
- Kramplar və yerimə qabiliyyətinin itirilməsi
- həmyaşıdlarından geri qalır
- tez-tez düşmələr
- Oturmaq, ayaq üstə durmaq və yeriməkdə çətinlik
- dil seğirmesi
SMA xəstəliyinin növləri hansılardır?
SMA xəstəliyinin dörd fərqli növü var. Bu təsnifat xəstəliyin başladığı yaşı və edə biləcəyi hərəkətləri əks etdirir. SMA əlamətlərini göstərdiyi yaş nə qədər böyükdürsə, xəstəlik bir o qədər yüngülləşir. 6 aylıq və daha kiçik körpələrdə simptomları olan Tip-1 SMA ən ağırdır. Tip-1-də hamiləliyin son dövrlərində körpə hərəkətlərinin yavaşlaması müşahidə oluna bilər. Hipotonik körpələr də adlandırılan tip 1 SMA xəstələrinin ən böyük simptomları hərəkətsizlik, baş nəzarətinin olmaması və tez-tez tənəffüs yollarının infeksiyalarıdır. Bu infeksiyalar nəticəsində körpələrin ağciyər tutumunda daralma olur və bir müddət sonra tənəffüs dəstəyi almalı olurlar. Eyni zamanda udma və əmmə kimi təməl bacarıqlara sahib olmayan körpələrdə qol və ayaq hərəkətləri müşahidə olunmur. Bununla belə, canlı baxışları ilə göz təması qura bilirlər. Tip-1 SMA bütün dünyada körpə ölümünün ən çox yayılmış səbəbidir.
İpucu-2 SMA 6-18 aylıq körpələrdə müşahidə olunur. Bu dövrdən əvvəl körpənin inkişafı normal olduğu halda, simptomlar bu dövrdə başlayır. Başını idarə edə bilən 2-ci tip xəstələr tək otura bilsələr də, dayaq olmadan dayana və yeriyə bilmirlər. Özbaşına yoxlamırlar. Əllərdə titrəmə, kökəlmə, halsızlıq və öskürək müşahidə edilə bilər. Skolioz adlanan onurğa beyni əyriliklərinin də göründüyü tip-2 SMA xəstələri tez-tez tənəffüs yolu infeksiyalarına malikdirlər.
Tip-3 SMA Xəstələrin simptomları 18 aydan sonra başlayır. Bu dövrə qədər normal inkişaf edən körpələr, yeniyetməlik dövründə SMA əlamətlərini görə bilərlər. Ancaq onun inkişafı yaşıdlarına nisbətən daha yavaşdır. Xəstəlik irəlilədikcə və əzələ zəifliyi inkişaf etdikcə ayağa qalxmaqda çətinlik, pilləkənləri çıxa bilməmə, tez-tez yıxılma, ani kramplar, qaça bilməmə kimi çətinliklərlə qarşılaşılır. Tip-3 SMA xəstələri irəli yaşlarda yerimə qabiliyyətini itirə, əlil arabasına ehtiyac duya və skolyoz, yəni onurğa əyriliyi müşahidə oluna bilər. Bu tip xəstələrin tənəffüsü təsirlənsə də, tip-1 və tip-2 kimi intensiv deyil.
Yetkinlik dövründə simptomlar göstərməsi ilə tanınan tip-4 SMA digər növlərə nisbətən daha az yaygındır və xəstəliyin inkişafı yavaşdır. Tip-4 xəstələr nadir hallarda yerimə, udma və nəfəs alma qabiliyyətini itirirlər. Qol və ayaqlarda zəifliyin göründüyü xəstəlik tipində onurğa beyni əyriliyi görünə bilər. Tremor və seğirmə olan xəstələrdə adətən gövdəyə yaxın əzələlər təsirlənir. Ancaq bu vəziyyət tədricən bütün bədənə yayılır.
SMA xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?
Onurğa əzələlərinin atrofiyası xəstəliyi hərəkətə və sinir hüceyrələrinə təsir etdiyindən, adətən ikitərəfli zəiflik və hərəkətin məhdudlaşdırılması baş verdikdə müşahidə edilir. SMA, mutasiyaya uğramış genin hər iki valideyndən körpəyə ötürüldüyü zaman, valideynlər həyatlarında uşaq sahibi olmaq qərarına gəldikdə, daşıyıcı olduqlarının fərqində olmadan buna davam edirlər. Valideynlərdən birindən genetik ötürülmə halında, xəstəlik baş verməsə belə, daşıyıcılar baş verə bilər. Valideynlər körpələrinin hərəkətlərində anormallıq görüb həkimə müraciət etdikdən sonra EMG ilə sinir və əzələ ölçüləri aparılır. Anormal tapıntılar aşkar edildikdə qan testi ilə şübhəli genlər araşdırılır və SMA diaqnozu qoyulur.
SMA xəstəliyi necə müalicə olunur?
Hələ SMA xəstəliyinin qəti müalicəsi yoxdur, lakin tədqiqatlar tam sürətlə davam edir. Ancaq mütəxəssis həkim tərəfindən xəstəliyin əlamətlərini azaltmaq üçün müxtəlif müalicələr tətbiq edilərək xəstənin həyat keyfiyyəti artırıla bilər. SMA diaqnozu qoyulmuş xəstənin yaxınlarının qayğı ilə bağlı məlumatlılığının artırılması evdə qulluqun asanlaşdırılmasında və xəstənin həyat keyfiyyətinin yüksəldilməsində mühüm rol oynayır. Tip 1 və tip 2 SMA xəstələri adətən ağciyər infeksiyaları səbəbiylə itirildiklərindən, nizamsız və qeyri-kafi tənəffüs zamanı xəstənin tənəffüs yollarının təmizlənməsi son dərəcə vacibdir.
SMA xəstəliyinin dərmanı
2016-cı ilin dekabrında FDA tərəfindən təsdiqlənən Nusinersen körpə və uşaqların müalicəsində tətbiq edilir. Bu dərman SMN2 genindən SMN adlı zülalın istehsalını artırmaq və hüceyrə qidalanmasını təmin etmək, beləliklə də motor neyron ölümlərini gecikdirmək və beləliklə də simptomları azaltmaq məqsədi daşıyır. 2017-ci ilin iyul ayında ölkəmizdə Səhiyyə Nazirliyi tərəfindən təsdiq edilən Nusinersen bir neçə il ərzində dünya üzrə 200-dən az xəstədə istifadə olunub. Dərman SMA növləri arasında fərq qoymadan FDA təsdiqini alsa da, yetkin xəstələrdə heç bir araşdırma aparılmayıb. Çox yüksək qiymətə malik olan dərmanın təsirləri və əlavə təsirləri tam məlum olmadığından, yetkin SMA xəstələrinə təsiri aydınlaşana qədər yalnız 1-ci tip SMA xəstələri üçün istifadə edilməsi məqsədəuyğun hesab edilir. Sağlam və uzun ömür üçün mütəxəssis həkiminizlə rutin müayinələrdən keçməyi unutmayın.
SMA gen terapiyası
ABŞ gen terapiyasını təsdiqləyən ilk ölkə oldu. ABŞ 2019-cu ilin mayında, Yaponiya 2020-ci ilin martında, Avropa İttifaqı isə 2020-ci ilin mayında təsdiqləyib. ABŞ və Yaponiya 2 yaşdan kiçik SMA xəstələrinə gen terapiyası tətbiq edərkən; Avropa bunu 21 kiloqramdan aşağı bütün SMA xəstələrinə tətbiq edir.
Türkiyədə SMA müalicəsi varmı?
Nazir Koca, Elmi Komitənin SMA xəstələri üçün təsirini göstərən ikinci bir dərmanın istifadəsini tövsiyə etdiyini də ifadə edərək, "Bu dərmanın istifadəsi üçün prosedurlara başladıq" dedi.
SMA xəstələri neçə il yaşayır?
Tip 0 SMA olan körpələr əsasən həyatın ilk 6 ayında ölürlər. Tip 1 SMA xəstələrində qidalanma dəstəyi, tənəffüs dəstəyi və dəstəkləyici müalicənin köməyi ilə gözlənilən ömür uzunluğu təxminən 3 ildir.
Şərh yazan ilk kişi olun