Uşaqlarda nadir metabolik xəstəliklərin genetik səbəblərini aşkar etmək üçün tibbi diaqnostika dəsti istehsal etmək üçün Yaxın Şərq Universiteti və İstanbul Universiteti ilə əməkdaşlıqda hazırlanan "Sağlamlıqda Texnologiyanın İnkişafı Layihəsi" İstanbul Universiteti Elmi Araşdırma Layihələri tərəfindən dəstəklənəcək. Koordinasiya Birliyinin Tədqiqat Universitetlərinə Dəstək Proqramı (ADEP).
Dünyanın və ölkəmizin ictimai sağlamlığının ciddi problemlərindən biri olan nadir xəstəliklərin mühüm hissəsini irsi metabolik nadir xəstəliklər təşkil edir. Mürəkkəb klinik quruluşa və genetik heterojenliyə malik müxtəlif irsi metabolik xəstəliklərdə baş verən klinik əlamət və simptomların spektri kifayət qədər genişdir. Bunlar xəstəliyin başlanğıc yaşına, mutasiya növünə, qidalanmaya, saxlanılan materialın biokimyasına və saxlanmanın aparıldığı hüceyrə tiplərinə görə dəyişir. Bütün bu səbəblər bu xəstəliklərin diaqnozunu çətinləşdirə bilər. Nadir xəstəliklərin aşkar edilməmiş və ya gecikmiş diaqnozu xəstələrdə geri dönməz zərərlərə, xüsusən də əqli və inkişaf geriliyinə səbəb olur. Ona görə də yeni doğulmuş körpələrin müayinəsi bu cür xəstəliklərin aşkarlanması üçün həyati əhəmiyyət kəsb edir.
Yaxın Şərq Universiteti və İstanbul Universiteti metabolik xəstəliklərin genetik səbəblərini aşkar etmək üçün yeni doğulmuş körpələrin skrininqində istifadə olunacaq diaqnostik dəst hazırlamaq üçün işlərini davam etdirir. Bu məqsədlə, Yaxın Şərq Universiteti DESAM Araşdırma İnstitutu və İstanbul Universiteti İstanbul Tibb Fakültəsi Uşaq Qidalanma və Metabolizma Bölümü ilə əməkdaşlıqda hazırlanan ardıcıl kütləvi spektrometriya ilə yeni doğulmuş uzadılmış skrininqdə ikinci sıra molekulyar diferensial diaqnoz üçün üçüncü yeni nəsil sekvensiya texnologiyası Uşaq Sağlamlığı İnstitutunun Nadir Xəstəliklər Bölməsi İstanbul Universiteti Elmi Tədqiqat Layihələri Koordinasiya Birliyinin Tədqiqat Universitetlərinə Dəstək Proqramı (ADEP) tərəfindən “Kommunal vasitələrdən istifadə edərək dəstlərin hazırlanması” adlı birgə layihə dəstəkləməyə layiq görüldü.
İki universitetlə əməkdaşlıq çərçivəsində həyata keçirilən layihə nəticəsində istehsal olunacaq diaqnostik dəst irsi metabolik nadir xəstəliyə səbəb olan genetik mutasiyanı aşkar etmək üçün yeni doğulmuş skrininqlərdə istifadə olunacaq. Təhsillə yanaşı; Semptomsuz xəstəliklərin aşkarlanması, erkən müalicəyə başlaması, orqan zədələnməsinin, xüsusilə beyin zədələnməsinin qarşısının alınması, ən əsası isə əlilliyin və vaxtından əvvəl ölümün qarşısının alınması daha asan olacaq.
Yenidoğulmuşların müayinəsi nadir xəstəliklərin müəyyən edilməsində vacibdir
Türkiyə Respublikası Səhiyyə Nazirliyinin yeni doğulmuş skrininqi çərçivəsində; O, altı irsi metabolik xəstəliyi yoxlayır: fenilketonuriya, anadangəlmə hipotireoz, konjenital adrenal hiperplaziya, biotinidaza çatışmazlığı, kistik fibroz və onurğa əzələlərinin atrofiyası. Birləşmiş Ştatlar və digər inkişaf etmiş ölkələr təxminən iyirmi ildir ki, yeni doğulmuş körpələrdə 50-yə yaxın müxtəlif xəstəliyi yoxlaya bilən “genişlənmiş yeni doğulmuş skrininq” proqramlarından istifadə edirlər. Şimali Kipr Türk Cümhuriyyətində yeni doğulmuş körpələrin skrininqi hələ milli müayinə proqramı kimi istifadə edilmir.
Türk alimlərinin hazırladığı diaqnostika dəsti ilə bir çox nadir xəstəliklərə diaqnoz qoymaq mümkün olacaq.
Yaxın Şərq Universitetinin rektoru və DESAM Araşdırma İnstitutunun direktoru Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ və qrupu, İstanbul Tibb Fakültəsi Uşaq Sağlamlığı və Xəstəlikləri Bölümü Müəllim Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay, uzadılmış yeni doğulmuş skrininq çərçivəsində uşaqlarda bəzi irsi nadir metabolik xəstəliklərin diaqnozunu molekulyar üsulla təsdiqləməyə imkan verəcək. Genişləndirilmiş yeni doğulmuş skrininq dəsti Oxford NanoPore sistemində hazırlanacaq.
prof. Dr. Tamer Şanlıdağ: “Türkiyənin köklü qurumlarından biri olan İstanbul Universiteti ilə birlikdə hazırlayacağımız genişləndirilmiş yeni doğulmuş uşaq müayinə dəstini fərqli ticariləşdirmə strategiyaları ilə səhiyyə sektoruna gətirəcəyik”.
Yaxın Şərq Universitetinin rektoru Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, İstanbul Universiteti ilə birlikdə hazırlayacaqları yeni doğulan müayinə dəstinin əhəmiyyətli bir ehtiyacı qarşılayacağını vurğuladı. Daha əvvəl Yaxın Şərq Universitetində inkişaf etdirdikləri və istehsal etdikləri COVID-19 PCR Diaqnostika və Variant Analiz Kitini Türkiyə və KKTC Səhiyyə Nazirliyinin təsdiqi ilə etdiklərini xatırladan Prof. Dr. Şanlıdağ, "Türkiyənin köklü qurumlarından biri olan İstanbul Universiteti ilə birlikdə inkişaf etdirəcəyimiz genişləndirilmiş yeni doğulmuş uşaq müayinə dəstini fərqli ticariləşdirmə strategiyaları ilə səhiyyə sektoruna gətirəcəyik" dedi. Hazırlayacaqları diaqnostika dəstinin Şimali Kipr Türk Cümhuriyyəti ilə Türkiyə Respublikası arasında səhiyyə sahəsində əməkdaşlığa mühüm töhfə verəcəyini bildirən Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, "Türkiyəmizdə və Şimali Kiprdə nadir metabolik xəstəliklərin erkən diaqnozu ilə düzgün və qəti müalicənin həyata keçirilməsi böyük dərəcədə asanlaşacaq" dedi.
prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay: “Yaxın Şərq Universiteti ilə birlikdə yenilikçi bir yanaşma ilə inkişaf etdirəcəyimiz yeni dəst elmi ədəbiyyatda və səhiyyə sektorunda bir ilkdir”.
Layihənin liderliyini də İstanbul Tibb Fakültəsi Uşaq Sağlamlığı və Xəstəlikləri Fundamental elm sahəsi Müəllim, İstanbul Tibb Fakültəsi Üzvü də boynuna götürdü. Dr. Gülden Fatma Gökçay, Yaxın Şərq Universiteti ilə birlikdə yenilikçi bir yanaşma ilə inkişaf etdirəcəkləri yeni dəsti; O bildirib ki, kliniki yoxlamalardan sonra bu, uşaqlarda metabolik xəstəliklərin genetik səbəbinin müəyyən edilməsində elmi ədəbiyyatda və sənayedə bir ilkdir.
prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay, diaqnoz və müalicə prosesində gecikmə halında əhəmiyyətli zəka və inkişaf problemlərinə səbəb olan irsi metabolik xəstəliklərin erkən diaqnozunun əhəmiyyətini vurğulayaraq, "İnkişaf edəcəyimiz və istehsal edəcəyimiz genişlənmiş yeni doğulmuş skrininq dəsti çox böyük tələblərə cavab verəcəkdir. Tez və dəqiq diaqnoz təmin edərək nadir xəstəliklərin diaqnozunda əhəmiyyətli ehtiyac” ifadəsini işlətdi.
Şərh yazan ilk kişi olun