Birləşmiş Millətlər Təşkilatı tərəfindən 21 mart tarixinin Ümumdünya Daun Sindromu Günü elan edilməsindən sonra bütün dünyada müxtəlif maarifləndirmə tədbirləri təşkil edilir.
Daun sindromu xromosom anomaliyasıdır. Adi bir insan bədənində xromosomların sayı 46 olduğu halda, Daun sindromlu fərdlərdə xromosomların sayı 47-dir. Hüceyrə bölünməsi zamanı səhv bölünmə nəticəsində 21-ci xromosom cütlüyünə əlavə bir xromosom daxil edildikdə baş verir. Bu səbəbdən Daun Sindromu Trisomiya 21 kimi də tanınır.
Daun sindromunun formalaşmasında; Ölkə, milli, sosial-iqtisadi vəziyyət fərqi yoxdur. Daun sindromuna səbəb olan yeganə faktor hamiləlik yaşıdır, hamiləlik yaşı irəlilədikcə risk artır. Ölkəmizdə prenatal analar Daun sindromu kimi dölün anomaliyaları və xromosom pozğunluqları üçün skrininq testləri və USQ müayinələri haqqında məlumatlandırılır, lazımi təlimatlar verilir. Orta hesabla hər 800 doğuşdan birində baş verir. Bütün dünyada 6 milyona yaxın Daun Sindromlu insan var.
Daun sindromunun 21 növü var: Trisomiya 3, Translokasiya və Mozaika. Daun sindromunun diaqnozu doğuşdan dərhal və ya qısa müddət sonra qoyulur. Daun Sindromunda görülən bəzi fiziki xüsusiyyətlər; maili kiçik gözlər, yastı burun, qısa barmaqlar, qıvrılmış kiçik barmaq, qalın ensə, ovucda tək xətt, baş barmağın digər barmaqlardan daha geniş olması tipikdir.
Daun sindromlu insanlar müəyyən xəstəliklərə daha çox meyllidirlər. Bu səbəbdən sağlamlıq yoxlamalarının fasiləsiz və vaxtında aparılması vacibdir. Daun sindromlu körpələrin fiziki və əqli inkişafı yaşıdlarına nisbətən daha yavaş olur. Bununla belə, uyğun təhsil proqramları ilə sosial həyata uğurla uyğunlaşa bilirlər.
Daun sindromunun əlamətləri hansılardır?
Daun sindromlu insanlar bir-birinə bənzəsələr də, hər birinin fərdi və fiziki xüsusiyyətləri fərqli ola bilər. Onlar adətən yüngül və ya orta dərəcədə zehni geriliyə malikdirlər və yaşıdlarından gec danışmağa başlayırlar.
Daun sindromlu şəxslərin oxşar fiziki xüsusiyyətləri aşağıdakı kimi sıralana bilər:
- Düz bir burun körpüsü və düz bir üz
- yuxarı əyilmiş gözlər
- qısa boyun
- Kiçik və aşağı quraşdırılmış qulaqlar
- protruding meylli böyük dil
- Gözdəki ağ ləkələr, Brushfield ləkələri olaraq da bilinir
- kiçik əllər və ayaqlar
- Xurma üzərində tək xətt (Simian xətti)
- Boş əzələ tonusu (hipotoniya) və boş oynaqlar
- Həm uşaqlıqda, həm də yetkinlikdə qısa boy
Daun sindromlu uşaqlarda zehni və sosial bacarıqların inkişafında geriləmə; Bu, impulsiv davranış, zəif mühakimə, qısaldılmış diqqət müddəti və yavaş öyrənməyə səbəb ola bilər.
Daun sindromunun növləri hansılardır?
Daun sindromunun növləri genetik analiz olmadan bir-birindən fərqlənə bilməz. Üç növ var:
- Trisomiya 21: 95% hallarda bu tipdir. Bədəndəki hər hüceyrədə 21-ci xromosomun üç nüsxəsi var.
- Translokasiya Daun Sindromu: Bu sindromu olan şəxslərin təxminən 3%-də mexanizm translokasiyadır. Bu tipdə əlavə 21-ci xromosomun ya bir hissəsi, ya da hamısı başqa bir xromosoma bağlanır. Əlavə xromosom 21 pulsuz deyil.
- Mozaik Daun Sindromu: Ən az yayılmış növdür. Daun sindromlu şəxslərin 2%-i mozaikadır. Mozaika qarışıq və ya birləşmə deməkdir. Bu vəziyyətdə bədəndəki bəzi hüceyrələr 21-ci xromosomun iki nüsxəsini lazım olduğu kimi daşıyır, bəzi hüceyrələrdə isə əlavə 21-ci xromosom olur. Daun sindromunun digər növləri ilə oxşar xüsusiyyətlərə malikdir, lakin onun simptomları çox vaxt daha yüngül olur.
Daun sindromuna səbəb nədir?
Daun sindromunun formalaşması multifaktorialdır və bir çox amillərdən təsirlənir. Lakin formalaşmasının dəqiq mexanizmi aydınlaşdırılmamışdır.
Ən mühüm bilinən risk faktoru ananın irəliləmə yaşıdır. 35 və daha yuxarı yaşda olan analar gənc anadan daha çox Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirirlər. Bu ehtimal ananın yaşı artdıqca artır. 40 yaşlı ananın Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı gənc analara nisbətən iki dəfə çoxdur. Daun sindromlu körpələrin analarının əksəriyyəti 35 yaşdan aşağı doğulmuşdur, çünki 35 yaşdan kiçik qadınlarda doğulanların sayı 35 yaşdan yuxarı qadınlara nisbətən daha çoxdur. Digər risk faktorları ailədə Daun sindromu və genetik translokasiyadır.
Daun sindromu necə diaqnoz qoyulur?
Hamiləlik dövründə Daun sindromunu aşkar etmək üçün iki növ test var. Bunlar skrininq testləri və diaqnostik testlərdir. Hamiləlik skrininq testi körpənin Daun sindromlu olma ehtimalının aşağı və ya yüksək olduğunu göstərir. Onlar dəqiq diaqnoz qoymurlar. Lakin onlar həm ananın təhlükəsizliyi, həm də körpənin inkişafı üçün daha etibarlı testlərdir.Diaqnostik testlər Daun sindromunu aşkar etməkdə daha uğurludur, lakin hələ də dəqiq məlumat vermir. Ana və körpə üçün riskli testlərdir.
Skrininq Testləri
Ananın qanında müəyyən hormonların və maddələrin səviyyəsinin ölçülməsi və ultrasəs müayinəsi ilə yoxlanılır. Onlar adətən ikiqat, üçlü və dördlü skrininq testləri kimi tanınır. Körpənin ense şəffaflığı ultrasəsdə ölçülür. Skrininq testləri yanlış müsbət və ya yanlış mənfi nəticələr verə bilər. Başqa sözlə, nəticələr normal olduqda körpə Daun sindromlu doğula bilər və ya körpə normal olduqda nəticələr yüksək riskdən xəbər verə bilər.
İkili test, birinci trimestrdə və ya ondan dərhal sonra 11-14 gün. hamiləlik zamanı edilir. Körpənin ense şəffaflığı ultrasəsdə ölçülür. B-HCG və PAPP-A hormonlarının səviyyəsi anadan alınan qanda ölçülür.
Üçlü test hamiləliyin ikinci trimestrində, 15-ci həftə ilə 22-ci həftə arasında aparılır. Test hamiləliyin 16-18-ci həftələri arasında aparıldıqda daha dəqiq nəticə verir. Anadan alınan qanda B-HCG, AFP (alfa fetoprotein) və estriol (E3) səviyyələri yoxlanılır.
Dördlü test hamiləliyin 15-18-ci həftələri arasında daha dəqiq nəticə versə də, 22-ci həftəyə qədər edilə bilən bir testdir. Üçlü testdə də ölçülən B-HCG, AFP və Estriol hormonlarına əlavə olaraq İnhibin A səviyyəsi də testə daxil edilir.
Diaqnostik Testlər
Diaqnostik test tez-tez müsbət skrininq test nəticələrindən sonra təsdiq üçün edilir. Xorion villus nümunəsi (CVS), amniosentez və perkutan göbək qan nümunəsi (PUBS) diaqnostik testlərdir.
Amniyosentez hamiləliyin 16-20 həftələri arasında aparılır. əvvəl və sonra edilir
Amniyosentezdə ana və körpə üçün risk artır.Amniosentez testində körpənin ətrafındakı amniotik mayedən nümunə götürülür. Körpənin amniotik mayedəki epitel hüceyrələri genetik olaraq araşdırılır. Xromosomlar hesablanır.
Xorion villus nümunəsi hamiləliyin 10-12 həftəsi arasında aparılır. Plasentanın nümunəsi götürülür və araşdırılır. Bu, ən erkən diaqnostik test olduğu və hamiləliyin erkən mərhələlərində Daun sindromu baxımından məlumat verə biləcəyi üçün fərqlənir. Lakin prosedurdan sonra aşağı düşmə ehtimalı 1-2% təşkil edir.
Perkutan göbək qanının götürülməsində körpənin göbək bağından alınan qandan müayinə aparılır. Tercihen hamilə qadının hamiləliyin 18-ci həftəsini keçməsi gözlənilir. 18-ci həftədən doğuşa qədər uzun bir müddətdə istənilən vaxt edilə bilməsi ilə fərqlənir. Ən əhəmiyyətli komplikasiya qanaxmadır.
Daun sindromu genetikdirmi?
Daun sindromunda tez-tez rast gəlinən anadangəlmə xəstəliklər baxımından tam fiziki müayinə aparılır. Diaqnoz üçün körpədən qan alınaraq karyotip analizi kimi tanınan genetik analiz aparılır. Diaqnoz 47 xromosomu saymaqla və 21-ci xromosomun üç cütünü görməklə qoyulur.
Daun sindromunda ümumi sağlamlıq problemləri hansılardır?
Daun sindromunda əsas anadangəlmə qüsurların tezliyi aşağıdır. Bununla belə, bəzi körpələr bir və ya bir neçə əsas anadangəlmə qüsur və onu müşayiət edən sağlamlıq problemləri ilə doğula bilər. Daun sindromunda ümumi sağlamlıq problemləri aşağıdakılardır:
- Eşitmə itkisi
- Obstruktiv yuxu apnesi (insan yuxuda olarkən nəfəsin müvəqqəti dayanması)
- qulaq infeksiyaları
- Göz xəstəlikləri (bulanıq görmə, katarakt)
- Anadangəlmə omba dislokasiyası
- Leykemiya
- anadangəlmə ürək xəstəlikləri (ürəkdə dəlik və s.)
- xroniki qəbizlik
- Demans (yaddaş problemləri)
- Hipotiroidizm (aşağı tiroid funksiyası)
- Piylənmə
- Yaşlılıqda Alzheimer xəstəliyi
Daun sindromlu insanlar infeksiyaya daha çox meyllidirlər. Onlar tez-tez sidik yollarının infeksiyaları, dəri infeksiyaları və yuxarı tənəffüs yollarının infeksiyaları ola bilər.
Daun sindromunun müalicəsi varmı?
Daun sindromunun müalicəsi yoxdur. Bununla belə, insana və onun ailəsinə sosial-mədəni dəstək və müvafiq təhsil proqramları ilə kömək etmək mümkündür. Xüsusi təhsil proqramı körpə 2 aylıq olduqda başlayır. Körpənin sensor, sosial, motor, dil və idrak bacarıqlarını inkişaf etdirmək və təkmilləşdirmək məqsədi daşıyır.
Xüsusilə 35 yaşdan yuxarısınızsa və hamiləlik haqqında düşünürsünüzsə, lazımi skrininq testlərini keçirməyiniz və ginekoloqa müraciət etməyiniz tövsiyə olunur.