SMA (Spinal Muscular Atrophy) əzələlərin zəifləməsinə səbəb olan genetik irsi, mütərəqqi, sinir-əzələ xəstəliyidir. Onurğa beynində onurğa motor neyronları adlanan bəzi strukturlar var və onların funksiyası hərəkət əmrlərini onurğa beynindən əzələlərə ötürməkdir. SMA xəstəliyində onurğa beynindəki bu motor neyronlar zədələnir və buna uyğun olaraq hərəkət tapşırığı əzələlərə ötürülə bilmir və əzələlər hərəkət qabiliyyətini itirir. İşləyə bilməyən əzələlər tədricən zəifləyir və əzələ kütləsi kiçilir, yəni atrofiya yaranır. Bu zəifliyin bioloji səbəbi orqanizmdə SMN adlı genin zülal istehsal edə bilməməsidir. SMN geni zülal istehsal edə bilmədiyi üçün bədəndəki onurğa motor neyronları düzgün inkişaf edə bilmir. Nəticədə insanın əzələlərində zəiflik yaranır. SMA xəstələrinin yaşadığı əzələ zəifliyi sadə bir vəziyyət deyil. Therapy Sport Center Fizika Müalicə Mərkəzinin Mütəxəssis Fizioterapevti Leyla Altıntaş, SMA-da yalnız motor əzələ tutulumlarının, yəni bədəni hərəkət etdirən əzələlərin və nəfəs alma, udma kimi funksiyaları yerinə yetirən əzələlərin müşahidə edildiyini vurğuladı. görmə, eşitmə və qavrayış kimi koqnitiv funksiyaların itirilməsi.
SMA-nın 4 fərqli növü var
SMA əlamətlərinin təzahür və şiddətinin növlərinə görə dəyişdiyini ifadə edən Mütəxəssis Fizioterapevt Leyla Altıntaş, ümumi olaraq 4 fərqli SMA növü olduğunu açıqlayıb və bunları deyib:
1-Tip 1 SMA: Verding-Hoffman xəstəliyi də adlanır və SMA-nın ən çox yayılmış növüdür. Semptomlar körpənin ilk 6 ayında görünməyə başlayır və bu, sürətlə irəliləyən bir növdür. Körpənin hərəkətlərinin ləngiməsi, əmmə və nəfəs almada çətinlik, baş idarəsinin olmaması ümumi simptomlardır. Əslində simptomlar hamiləliyin son aylarında körpənin hərəkətlərinin yavaşlaması ilə özünü göstərməyə başladı. SMA testi hamiləliyin 10-13-cü həftələri arasında edilə bilər və bu barədə ailə məlumatlandırılır. Tip 1 SMA xəstəliyi olan körpələr gecikmədən müalicə edilməlidir, əks halda xəstəlik sürətlə irəlilədiyi üçün əmmə və nəfəs almaqda çətinlik çəkmək kimi səbəblərdən körpə ölə bilər.
2-Tip 2 SMA: Xəstəliyin simptomları 6-18 ay arasında görünür. Bu arada körpə baş konturlama, oturma və yerimə kimi bəzi funksiyalar qazanıb və bu funksiyalar xəstəliklə birlikdə geriləməyə başlayır. Xəstəliyin inkişafı ilə bu funksiyalar tamamilə itirilə bilər. Tənəffüs problemləri körpəlikdən görünür və ömür uzunluğu daha çox tənəffüs problemlərindən asılıdır. Onlar Tip 1 SMA-dan daha uzun yaşayırlar.
3-Tip 3 SMA: Kugelberg-Welander xəstəliyi kimi də tanınır. Körpə 18 aylıq olduqdan sonra baş verir. Xəstəlikdə əzələ zəifliyi ilə yanaşı, elastikliyin itirilməsi və əzələlərin qısalması müşahidə oluna bilər, hətta onurğada skolioz da inkişaf edə bilər. Onun gedişi ilk 2 növdən bir qədər yavaşdır. Əldə edilmiş funksiyalar daha sonra yavaşlayır. Xəstəlik çox sürətlə inkişaf etmədiyi müddətcə yerimək, oturmaq, nəfəs almaq kimi funksiyalar ömür boyu davam edir; Bununla belə, qaçış və tullanma kimi sıx səy və əzələ gücü tələb edən fəaliyyətlər yerinə yetirilə bilməz. Erkən diaqnoz qoyularsa və düzgün müalicə aparılarsa, xəstəlik gözlənilən ömür uzunluğuna təsir göstərmir.
4-Tip 4 SMA: Nadirdir. Semptomlar yetkinlik dövründə görünür. Onun inkişafı çox yavaşdır. Bu, həyat üçün təhlükə yaratmır, lakin bir insanın həyat keyfiyyətinə təsir edə bilər.
SMA xəstəliyinin diaqnozu necə qoyulur və müalicə üsulu nədir?
Hamiləliyin 10-13. Erkən diaqnozun XNUMX-ci həftədə SMA testi edilərək qoyulacağını açıqlayan Mütəxəssis Fizioterapevt Leyla Altıntaş, diaqnozun simptomlar ortaya çıxdıqdan sonra ətraflı fiziki müayinədən sonra müxtəlif qan testləri, EMG, biopsiya və ya genetik testlərlə qoyulduğunu ifadə etdi.
SMA xəstəliyində dəqiq müalicə üsulu olmasa da, xəstəliyin növünün müalicədə çox önəmli olduğunu ifadə edən Mütəxəssis Fizioterapevt Leyla Altıntaş çıxışını belə davam etdirdi:
“Xüsusilə Tip 1 SMA olan xəstələrdə SMN protein istehsalını artıracaq dərman müalicəsi son illərdə böyük inkişaf olmuşdur. Bundan əlavə, bütün SMA növləri üçün əsas məqsəd tənəffüs problemlərinin qarşısını almaq və xəstəni infeksiyalardan uzaq tutmaqdır. Əzələ zəifliyi və əzələ qısalığına qarşı dartma və gücləndirmə məşqləri, oturma və yerimə kimi funksiyaların itirilməsinin qarşısını almaq və ya ən azından itki sürətini azaltmaq üçün tarazlıq və koordinasiya məşqləri, tənəffüs əzələləri üçün nəfəs məşqləri böyük əhəmiyyət kəsb edir. Doğru və erkən diaqnozla düzgün müalicənin nəticəsi, insanın həyat keyfiyyəti yüksələ bilər. Bu səbəbdən fizioterapiya və reabilitasiya təcrübələrindən böyük fayda əldə etmək olar”. dedi.