Nadir xəstəliklərə diqqəti cəlb etmək üçün nadir xəstəlikləri olan uşaqların nadir cəhətlərini güclü bir xüsusiyyətə çevirən və onları hekayələrin qəhrəmanı edən Nadir-X layihəsi GEN-in qeyd-şərtsiz dəstəyi ilə davam edir. İkinci komiksində SMA -nın yer alacağı layihə, uşaqların gündəlik həyatlarının izlərini özündə əks etdirən hekayələrlə sosial şüuru artırmağı hədəfləyir. Layihə çərçivəsində Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman xəstəlik haqqında əhəmiyyətli məlumatlar verərkən, SMA Xəstəliyi ilə Mübarizə Dərnəyinin sədr müavini Ece Soyer Demir xəstələrin və yaxınlarının ehtiyaclarından danışdı və Nadir-X-in əhəmiyyətini qiymətləndirdi.
SMA, onurğa beynindəki motor sinir hüceyrələrinin zədələnməsi nəticəsində əzələ zəifliyinə və zəifliyinə səbəb olan bir xəstəlikdir. Xəstəliyin 4 növü olan ən yaygın və ən ağır forması Tip 1 SMA -dır. Tip 2 SMA xəstəliyi, daha yumşaq bir formadır və ümumiyyətlə körpələrdə 18 aydan sonra meydana gəlir, Tip 3 və Tip 4 SMA xəstəliyi daha sonrakı yaşlarda ortaya çıxan növlərdir.
SMA xəstəliyinin simptomları və müalicəsi haqqında məlumat verən Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman, bugünkü tibb imkanları sayəsində həm erkən diaqnoz qoyulacağını, həm də daşıyıcıların risklərinin valideynlərdə təyin oluna biləcəyini vurğuladı.
ÇARMAN: "SMA genetik bir xəstəlikdir"
"SMA, ananın və ya atanın genlərində bir mutasiya nəticəsində onlardan dünyaya gələn uşağın ortaya çıxdığı bir genetik xəstəlikdir" dedi. Dr. Çarman, xəstəliyin başlanğıcında valideynlərdən birinin və ya hər ikisinin daşıyıcı olduğuna diqqət çəkdi. Bu nöqtədə, cütlüklərin uşaq sahibi olmadan əvvəl daşıyıcıları taraması çox vacibdir. prof. Dr. Xəstəliyin qarşısının alınması ilə bağlı Çarman, "Taramada bir risk görülürsə, bu cütlər in vitro gübrələmə üsuluna yönəldilə bilər və sağlam bir uşaq sahibi ola bilərlər" dedi.
Yenidoğulmuşların tarama proqramlarının əhəmiyyətini vurğulayan Prof. Dr. Carman, "Yenidoğan dövründə ediləcək nevroloji müayinə və genetik analiz ilə diaqnoz qoyula və müalicəyə başlanıla bilər" deyərək erkən diaqnozun əhəmiyyətini vurğuladı.
SMA HASTALIĞININ SEMPTOMLARI NƏDİR?
SMA xəstəliyinin simptomlarının növlərə görə dəyişdiyini ifadə edən Prof. Dr. Carman, tapıntıların əslində doğumdan mövcud olduğunu, ancaq zaman keçdikcə daha da aydınlaşa biləcəyini söylədi.
"Tip 1 SMA olan körpələr doğulduqda zəif və yüksək səslə ağlayır, əllərini və ayaqlarını kifayət qədər hərəkət etdirə bilmirlər, boyun idarəsi və oturmaq kimi bacarıqlara yiyələnə bilmirlər və yeriyə bilmirlər. Tip 2 xəstələr təkbaşına otura bilsələr belə yeriyə bilməsələr də, Tip 3 xəstələrdə gəzinti qabiliyyəti olsa belə bu qabiliyyət zamanla pisləşə və itirə bilər. Dr. Çarman simptomları barədə ailələri xəbərdar etdi. Valideynlərin körpələrində bu simptomları görəcəkləri təqdirdə mütləq həkimə müraciət etmələri lazım olduğunu vurğulayan Prof. Dr. Çarman, erkən diaqnoz sayəsində mövcud müalicə üsullarından birinin qısa müddətdə başlaya biləcəyini vurğuladı.
MÜALİCƏ VAR?
2017 -ci ildən SMA xəstəliyinin müalicəsi üçün Səhiyyə Nazirliyi tərəfindən təsdiq edilmiş dərmanlardan istifadə etdiyini bildirən Prof. Dr. Çarman, bu müalicələrin şaxələnəcəyini və daha geniş yayılacağını proqnozlaşdırdıqlarını da sözlərinə əlavə etdi.
DEMİR: "HASTALIQ SMA HASTALARININ YALNIZ KAYDIRILMASIDIR"
SMA Xəstəliyi ilə Mübarizə Dərnəyinin sədr müavini Ece Soyer Demir, bu müalicələrin tətbiqi ilə xəstələrin həyatında yeganə çatışmazlığın dərman olmadığını ortaya çıxardığını vurğuladı. Bir birlik olaraq, bu ehtiyacları müəyyən etmək və qarşılamaq üçün layihələr hazırlamaq üçün fəaliyyətlərinə davam etdiklərini ifadə edən Demir, xəstələrin yaxınlarını məlumatlandırmaq üçün əhəmiyyətli işlər də apardıqlarını izah etdi.
"Xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün atılan əhəmiyyətli addımlardan birinin ailələrin bilik səviyyəsini artırmaq olduğunu gördük" deyən Demir, həm məlumat çirkliliyinin qarşısını almaq, həm də layihələri ilə gözlənilməz vəziyyətlərə hazır olun.
İmkanlarına uyğun olaraq ailələrə tibbi avadanlıq və tibbi ləvazimat verməyə çalışdıqlarını ifadə edən Demir, SGK çərçivəsində surroqatlıq və yeni doğulmuş uşaqların müayinəsi, PGD in vitro gübrələmə metodu və ev fizioterapiya dəstəyi daxil etmək üçün çalışdıqlarını da ifadə etdi. .
Səhiyyə Nazirliyi səlahiyyətlilərindən aldıqları məlumata görə; Türkiyədə yeni diaqnozlu 2.000 -ə yaxın SMA xəstəsinin olduğunu, müalicəyə müraciət etməyən xəstələrlə birlikdə olduğuna diqqət çəkən Demir, məlumat və hissləri bölüşmək və faydalanmaq üçün ailələr üçün bir çətir altında olmağın çox vacib olduğunu vurğuladı. bir -birinin təcrübəsindən.
AİLƏLƏR PSİKOLOJİ DƏSTƏK OLMALIDIR!
Körpələrinə SMA diaqnozu qoyulan valideynlər üçün psixoloji dəstəyin də çox əhəmiyyətli olduğuna diqqət çəkən Demir, "Maddi çatışmazlıqlar səbəbiylə ikinci dərəcəli olduğunu ifadə edən Demir," Bir birlik olaraq, xəstə analara onlayn olaraq bir qrup məsləhətləşməsinə başlayaraq dəstək verməyə çalışdıq. pandemiya prosesi ".
Nadir-X-də SMA İLƏ QƏHRAMAN!
Nadir xəstəlikləri olan uşaqları qəhrəmana çevirən Nadir-X komiks layihəsindən danışan Demir, “Kitabı çox bəyəndim, nadir bir xəstəliyi olan uşaqların hekayənin əsas qəhrəmanları olduqlarını çox mənalı gördüm. Nadir-X-in ikinci kitabındakı hekayələrdən biri SMA ilə uşaq qəhrəmanı haqqında olacaq. Düşünürəm ki, bu araşdırma xəstəlik haqqında dəqiq məlumat verməkdə çox təsirli olacaq. Eyni zamanda, uşaq yaş qrupunda SMA -nın tanınmasını artırmaq və bu layihə ilə vurğulamaq istədiyimiz məqamlar arasında xəstələrin nə qədər güclü olduğunu göstərməkdir. "
Şərh yazan ilk kişi olun